专家答疑

什么导致白化病?有什么治疗方法吗?

辛辛那提大学医学院皮肤病学教授雷蒙德·博伊西解释道(由可可·巴兰坦记录整理):

白化病是一种遗传性疾病,会导致皮肤、眼睛和头发中色素沉着的部分或完全丧失。它是由影响黑素细胞的突变引起的,黑素细胞产生黑色素色素,赋予这些身体部位颜色。在白化病患者中,基因改变会干扰黑素细胞产生色素或将其分配到角质形成细胞(皮肤外层的主要细胞类型)的能力。


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最常见的白化病类型是眼皮肤白化病 1 型 (OCA1) 和 2 型 (OCA2)。眼皮肤意味着该疾病影响眼睛(“眼”)和皮肤(“皮肤”)。 OCA1 患者的 TYR 基因发生突变,该基因负责产生酪氨酸酶,细胞利用酪氨酸酶将氨基酸酪氨酸转化为色素。 OCA2 是非洲最常见的类型,由 OCA2 基因突变引起,该基因编码 P 蛋白——一种作用尚不完全清楚的蛋白质。这种突变可能是导致白化病的最古老的突变,据推测,它起源于人类在非洲发展期间。

大多数 OCA1 患者的皮肤、头发呈白色,眼睛无色素。虹膜(眼睛的彩色部分,环绕瞳孔)呈苍白色,而瞳孔本身可能呈红色。这种红色是由于光线从视网膜(眼球后壁的光敏组织层)中的血管反射出来而产生的。瞳孔通常呈黑色,因为视网膜中的色素分子会吸收光线并防止其反射出来。 OCA2 患者可以产生少量色素,因此视觉症状可能略轻。

白化病患者通常是法定盲人。在胚胎阶段,如果没有黑色素,从眼睛到大脑视觉皮层的神经束就会异常发育,导致深度知觉减弱。并且在眼睛中没有色素的情况下,视网膜光感受器可能会过度刺激并向大脑发送混乱的信息,这通常也会产生眼球震颤,即眼睛的颤动。

皮肤色素的缺乏使人们更容易患非黑色素瘤皮肤癌,如鳞状细胞癌和基底细胞癌。正常运作的黑素细胞将色素分配给角质形成细胞,以屏蔽细胞核和内部的 DNA 免受太阳紫外线辐射。白化病患者也可能出现皮肤过早衰老,因为阻挡紫外线的黑色素有助于防止皱纹和皮肤弹性丧失。

明尼苏达大学的遗传学家理查德·金和托马斯·杰斐逊大学的细胞生物学家维塔利·阿列克谢耶夫等研究人员正在研究基因疗法或药物,以修复导致白化病的突变。科学家们在纠正小鼠身上脱色皮肤和毛发的斑块方面取得了一些成功,但他们离将这项研究转化为人类应用还很遥远。

为什么我喜欢吃的两种东西放在一起有时会变得很难吃? —R. 兰格,休斯顿

威尔士卡迪夫大学研究嗅觉和味觉的生物科学教授蒂姆·雅各布混合了一个答案:

在五种味道中,咸味、甜味和鲜味(肉味或香味)是开胃的,驱使我们摄取必需的营养物质,而苦味和酸味是厌恶的,提醒我们注意潜在的有害物质。将厌恶的味道与开胃的味道混合在一起会向大脑发送冲突的信息,而混乱是感官试图避免的,因为它们为您提供有用的、救命的信息。这种混合信号是您拒绝变质食物的原因。您不想吃好坏参半的食物。

然而,请考虑“糖衣炮弹”这个短语:药丸是药物,因此大量服用是有毒的。因此,它们味道苦涩,但可以通过伪装的糖衣使其更可口。同样,咖啡对于对苦味敏感的人来说,可以通过用奶油或糖来掩盖其苦涩味来改善口感。

作为成年人,我们可以无视这些警告,并培养对咖啡、橄榄或浓味奶酪的嗜好。但是,如果您将以前厌恶的味道与开胃的味道混合在一起,您会混淆您的感官。(想要一些泡菜和可可吗?)然而,混乱中可能存在乐趣:糖醋是中国菜中的热门选择。

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大众科学杂志第 300 卷第 6 期本文最初以“专家答疑”为标题发表于 大众科学杂志 第 300 卷第 6 期 (), p. 84
doi:10.1038/scientificamerican0609-84
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