极客夫妻更可能生出自闭症儿童吗?

科学家和工程师的子女可能遗传到不仅赋予他们智力才能,而且还使他们易患自闭症的基因

1997年,我的同事莎莉·惠尔赖特和我进行了一项涉及近2000个英国家庭的研究。我们纳入了大约一半的家庭,因为他们至少有一个患有自闭症的孩子,自闭症是一种发育障碍,患者在沟通和与他人互动方面存在困难,并表现出强迫行为。另一半家庭的孩子被诊断为图雷特综合征、唐氏综合征或语言迟缓,但没有自闭症。我们向每个家庭的父母提出了一个简单的问题:他们的工作是什么?许多母亲没有在户外工作,所以我们无法使用她们的数据,但父亲的结果很有意思:12.5%的自闭症儿童的父亲是工程师,而没有自闭症儿童的父亲中只有5%是工程师。

同样,21.2%的自闭症儿童的祖父是工程师,而没有自闭症儿童的祖父中只有2.5%是工程师。这种模式出现在家庭的两边。生出自闭症孩子的女性更可能有工程师父亲——而且她们更可能嫁给父亲是工程师的人。

巧合吗?我不这么认为。


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一种可能的解释涉及一种称为选择性交配的现象,通常意思是“物以类聚”。我第一次接触到这个概念是在1978年牛津大学的本科统计学辅导课上,当时我的导师告诉我(也许是为了让统计学更有活力)你与谁发生性关系不是随机的。当我请她详细说明时,她给了我身高的例子:高个子倾向于与高个子交配,矮个子倾向于与矮个子交配。身高不是有意识和潜意识地影响伴侣选择的唯一特征——年龄是另一个例子,性格类型也是如此。现在,30多年后,我的同事和我正在测试选择性交配是否解释了为什么自闭症在普通人群中持续存在。当具有技术头脑的人——例如工程师、科学家、计算机程序员和数学家——与其他具有技术头脑的人结婚,或者他们的儿子和女儿这样做时,他们是否会传递下连锁基因组,这些基因组不仅赋予他们的后代有用的认知才能,而且还增加了他们的孩子患自闭症的机会?

系统检查

我从20世纪80年代开始研究自闭症。那时,自闭症的心理成因理论——该理论认为情感冷漠的母亲导致了她们孩子的自闭症——已经被彻底驳斥。现任伦敦国王学院的迈克尔·鲁特和其他人已经开始研究双胞胎的自闭症,并表明自闭症具有高度遗传性。起作用的是遗传,而不是养育。

今天的研究人员知道,与无关的人相比,自闭症患者的同卵双胞胎也患自闭症的可能性大约高70倍。尽管研究人员已经发现了特定基因与自闭症之间的关联,但没有人找到一组能够可靠预测谁会患上这种疾病的基因。自闭症的遗传学比这复杂得多。然而,我一直感兴趣的是了解自闭症基因最初是如何生存下来的。毕竟,自闭症限制了人们解读他人情绪和建立关系的能力,这反过来可能会降低人们生育孩子和传递基因的机会。

一种可能性是,负责自闭症的基因代代相传,因为它们与某些认知才能相关的基因共同遗传,这些认知才能在自闭症患者和一些人可能称之为极客的技术型人才中都很常见。本质上,一些极客可能是自闭症基因的携带者:在他们自己的生活中,他们没有表现出任何严重的自闭症迹象,但是当他们结合并生育孩子时,他们的孩子可能会获得双倍剂量的自闭症基因和特征。通过这种方式,技术型人才之间的选择性交配可能会传播自闭症基因。

因为“极客”不是最科学的术语,并且对某些人来说可能是贬义的,所以我需要为技术型人才和自闭症患者共有的认知才能制定一个更精确的定义。在21世纪初,惠尔赖特和我调查了近100个至少有一个自闭症孩子的家庭,并提出了另一个基本问题:他们孩子的痴迷是什么?我们收到了各种各样的答案,包括背诵火车时刻表,学习一个类别中每个成员的名字(例如,恐龙、汽车、蘑菇),将房子周围的电灯开关置于特定位置,以及打开水槽里的水并冲到外面看它从排水管流出。

从表面上看,这些非常不同的行为似乎没有什么共同之处,但它们都是系统化的例子。我将系统化定义为分析或构建系统的驱动力——机械系统(例如汽车或计算机)、自然系统(营养)或抽象系统(数学)。系统化不限于技术、工程和数学。有些系统甚至是社会性的,例如企业,有些系统涉及艺术追求,例如古典舞蹈或钢琴。所有系统都遵循规则。当您进行系统化时,您会识别出控制系统的规则,以便您可以预测该系统如何工作。这种系统化的基本驱动力可能解释了为什么自闭症患者喜欢重复并抵制意外变化。

我再次与惠尔赖特合作,她现在在英国南安普顿大学工作,我将系统化与自闭症之间的联系进行了测试。我们发现,患有阿斯伯格综合征(一种没有语言或智力障碍的自闭症形式)的儿童在力学理解测试中的表现优于年龄较大的、正常发育的儿童。我们还发现,平均而言,患有阿斯伯格综合征的成人和儿童在系统化的自我报告和父母报告测量中的得分更高。最后,我们发现阿斯伯格综合征患者在注意力细节测试中的得分更高。关注细节是良好系统化的先决条件。如果您发现细微的细节或者您混淆了系统中的一个微小变量,那么在尝试理解系统时就会有很大的不同。(想象一下在数学计算中写错一位数字。)当我们对父母进行注意力细节测试时,自闭症儿童的父母(母亲和父亲)也比正常发育儿童的父母更快更准确。

工程师并不是唯一可能携带自闭症基因的技术型人才。1998年,惠尔赖特和我发现,剑桥大学的数学系学生报告被正式诊断为自闭症(包括阿斯伯格综合征)的可能性是人文学科学生的九倍,阿斯伯格综合征将在精神病学指南《精神疾病诊断与统计手册第五版》(DSM-5)的最新版本中被纳入更广泛的“自闭症谱系障碍”。人文学科学生中只有0.2%患有自闭症,这个数字与当时在普通人群中报告的自闭症发病率相差不大,而数学系学生中有1.8%患有自闭症。我们还发现,与人文学科学生的兄弟姐妹相比,数学家的兄弟姐妹患自闭症的可能性高五倍。

在另一个测试自闭症与数学之间联系的实验中,惠尔赖特和我开发了一种衡量普通人群中与自闭症相关的特征的指标,称为自闭症谱系商数(AQ)。它有50个项目,每个项目代表一个这样的特征。没有人在这项测试中得零分。平均而言,正常发育的男性得分为50分中的17分,正常发育的女性得分为50分中的15分。自闭症患者的得分通常高于32分。我们给英国数学奥林匹克竞赛的获奖者做了AQ测试。他们的平均得分为50分中的21分。这种模式表明,无论是否有官方诊断,数学才能也与更多与自闭症相关的特征有关。

硅谷现象

测试选择性交配理论的一种方法是将夫妻双方都是强大的系统化者与夫妻双方中只有一方是强大的系统化者——或双方都不是——进行比较。双方都是系统化者的夫妻可能更可能生出自闭症儿童。我的同事和我创建了一个网站,父母可以在网站上报告他们在大学里学了什么专业、他们的职业以及他们的孩子是否患有自闭症 (www.cambridgepsychology.com/graduateparents)。

与此同时,我们正在从其他角度探索该理论。如果技术能力的基因与自闭症的基因有关,那么在世界上许多系统化者居住、工作和结婚的地方,例如加利福尼亚州的硅谷,自闭症应该更常见,有些人声称那里的自闭症发病率是普通人群平均水平的10倍。

在印度硅谷班加罗尔,当地临床医生也做出了类似的观察。麻省理工学院的校友也报告说,他们的孩子中自闭症的发病率是平均水平的10倍。不幸的是,尚未有人在硅谷、班加罗尔或麻省理工学院进行详细和系统的研究,因此这些说法仍然是传闻。

然而,我的同事和我调查了荷兰硅谷埃因霍温的自闭症发病率。自1891年以来,皇家飞利浦电子公司一直是埃因霍温的主要雇主,IBM在该市也设有分公司。事实上,埃因霍温约有30%的工作岗位在IT行业。埃因霍温也是埃因霍温理工大学和荷兰的麻省理工学院——埃因霍温高科技园区的所在地。我们将埃因霍温的自闭症发病率与荷兰另外两个规模相似的城市:乌得勒支和哈勒姆的自闭症发病率进行了比较。

2010年,我们要求这三个城市的所有学校统计他们学生中有多少人被正式诊断为自闭症。共有369所学校参加,提供了约62505名儿童的信息。我们发现,埃因霍温的自闭症发病率(每10000人中有229人)几乎是哈勒姆(每10000人中有84人)或乌得勒支(每10000人中有57人)的三倍。

男性大脑

在测试自闭症与系统化之间联系的同时,我们一直在研究为什么自闭症在男孩中似乎比在女孩中常见得多。在典型的自闭症中,男女比例约为四比一。在阿斯伯格综合征中,男女比例可能高达九比一。

同样,强烈的系统化在男性中比在女性中更常见。在童年时期,男孩平均而言对机械系统(例如玩具车)和构建系统(例如乐高积木)表现出更浓厚的兴趣。在成年期,男性在STEM学科(学、术、程和学)中的人数过多,但在以人为中心的科学(如临床心理学或医学)中却没有。我们一直在研究胎儿时期高水平的激素睾酮是否与强烈的系统化和更多与自闭症相关的特征相关,长期以来已知睾酮在动物发育大脑的“男性化”中起作用。人类男性胎儿产生的睾酮至少是女性胎儿的两倍。

为了验证这些想法,我的同事剑桥自闭症研究中心的邦妮·奥扬和我研究了235名正在接受羊膜穿刺术的孕妇——羊膜穿刺术是一种用长针抽取胎儿周围羊水的程序。我们发现,子宫内胎儿周围的睾酮越多,孩子们后来对系统的兴趣就越浓厚,他们对细节的关注就越好,他们与自闭症相关的特征数量就越多。英国剑桥和丹麦的研究人员现在正在合作测试最终患上自闭症的儿童是否在子宫内接触过高水平的睾酮。

如果胎儿睾酮在自闭症中起重要作用,那么患有自闭症的女性在某些方面应该尤其男性化。一些证据表明这是真的。患有自闭症的女孩在玩具选择偏好方面表现出“假小子”的倾向。平均而言,患有自闭症的女性及其母亲的多囊卵巢综合征发病率也升高,多囊卵巢综合征是由睾酮过量引起的,涉及月经周期不规律、青春期延迟和多毛症(体毛过多)。

产前睾酮如果与自闭症有关,也不是单独起作用的。它以表观遗传的方式发挥作用,改变基因表达,并与其他重要分子相互作用。同样,自闭症与系统化之间的联系,如果通过进一步研究得到证实,也不太可能解释自闭症遗传学的全部复杂性。我们不应得出所有技术型人才都携带自闭症基因的简单结论。

调查为什么某些社区的自闭症发病率较高,以及导致这种疾病的基因是否与技术能力的基因有关,可能有助于我们理解为什么人类大脑有时会以不同于寻常的方式发育。自闭症患者的思维与我们认为典型的思维不同,他们经常表现出残疾和非凡的才能。导致自闭症的基因可能与人类独有的能力重叠,即以非凡的细节理解世界如何运作——看到自然、技术、音乐和数学中固有的模式之美。

更多探索

《本质差异:关于男性和女性大脑的真相》。西蒙·巴伦-科恩。基础图书,2004年。

《大脑中的性别差异:对解释自闭症的启示》。西蒙·巴伦-科恩等人。《科学》,第310卷,第819–823页;2005年11月4日。

《自闭症和阿斯伯格综合征:事实》 。西蒙·巴伦-科恩。牛津大学出版社,2008年。

《为什么自闭症谱系障碍在男性中更普遍?》 西蒙·巴伦-科恩等人。《公共科学图书馆·生物学》,第9卷,第6期,文章编号:e1001081;2011年6月14日。

大众科学在线
与巴伦-科恩进行关于自闭症和技术思维的在线直播聊天。详情请访问 ScientificAmerican.com/nov2012/baron-cohen

西蒙·巴伦-科恩是英国剑桥大学自闭症研究中心主任,也是国际自闭症研究学会主席。

更多作者:西蒙·巴伦-科恩
大众科学杂志第307卷第5期本文最初以“自闭症与技术思维”为题发表于《大众科学杂志》第307卷第5期(),第72页
doi:10.1038/scientificamerican1112-72
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