厌食症是死亡率最高的精神疾病之一，科学家们仍然对其病因感到困惑。然而，现在一项新的研究检查了数万人的基因组，并确定了可能增加患病易感性的八个染色体位置。其中一些位置与代谢问题有关——这表明厌食症的病因可能并非纯粹是心理上的。
神经性厌食症，正如其正式名称一样，是一种主要与极低体重指数 (BMI) 相关的饮食失调，通常伴有厌食和扭曲的身体形象。它影响大约 1% 到 4% 的女性和 0.3% 的男性。之前的双胞胎研究表明，它有 50% 到 60% 的遗传性，这意味着与厌食症相关的特征的 50% 到 60% 的变异性可以用人群之间的基因差异来解释，其余的与环境或其他影响有关。这种疾病最阴险的特征之一是，许多患者能够将体重恢复到正常水平，但很难保持体重。
“我们都知道减肥有多难。然而，[厌食症患者] 不知何故有能力降到危险的低体重并保持在那里，”该研究的合著者，北卡罗来纳大学教堂山分校和瑞典卡罗林斯卡研究所的饮食失调教授辛西娅·布利克说。“这可以用心理学来解释——但这需要巨大的意志力才能做到。” 布利克说，在治疗中心，患者可以得到营养补充，达到健康的 BMI，但“我们把他们送回去，他们的体重又像石头一样开始下降。” 这种趋势似乎几乎与肥胖相反，肥胖患者可以很容易地减肥，但体重往往会反弹。“我们还不知道这里的机制是什么，”她说。“这只是我们多年来在临床上看到的东西，但没有想到它可能[涉及]同一潜在过程的相反两端。”
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布利克和她的同事在 2017 年发表了一项研究，分析了约 3,500 名厌食症患者的基因组。在其中，他们确定了第一个与该疾病相关的染色体位置或基因座，暗示了可能的代谢联系。他们的新研究分析了数十个数据集，总共包含近 17,000 名厌食症患者和超过 55,000 名健康对照者。受试者来自 17 个国家，并且都具有欧洲血统。
这一次，研究人员确定了与该疾病相关的八个基因位点，尽管布利克说可能还有数百个。这八个位点中，有些与精神疾病有关，但另一些与代谢特征有关，即使在研究人员控制了 BMI 后也是如此。研究人员在7 月发表在《自然·遗传学》杂志上的研究报告中指出，这一结果表明，患厌食症的风险可能与代谢因素有关。
哥伦比亚大学欧文医学中心精神病学教授伊芙琳·阿提亚说：“毫无疑问，这是一项极其重要的研究，旨在采用最先进的方法来检查可能构成具有挑战性的神经性厌食症基础的遗传风险因素。” 她没有参与这项工作。阿提亚指出，然而，这些发现是相关的，并不能最终证明代谢因素是该疾病的病因之一。
尽管如此，这项研究的结论增加了我们对厌食症遗传因素的理解。布利克说，药物遗传学家或许能够将它们作为开发新疗法的起点。“目前，我们没有任何药物可以有效治疗这种疾病，”她说。“我们从零开始。”
阿提亚同意，更多地了解所涉及的遗传学是迈向治疗方法的有益的第一步。“我们正处于利用这些遗传结果直接为新疗法提供信息的早期阶段，”她说。但她补充说，更多地了解导致这种复杂疾病发展的因素——尽管几个世纪以来就已为人所知，但却出了名的难以治疗——“非常令人兴奋”。
环境影响也被认为在厌食症的发展中起作用，但它们难以衡量。节食是一个已知的风险因素——然而，大多数节食者并没有发展成这种疾病。“我们大多数人，当我们饿了的时候，我们会感觉更糟。我们会变得有点脾气暴躁和易怒，并开始觅食，尽我们所能找到食物，”布利克说。然而，“易患厌食症的人经常说，他们在基线水平时会感到有点易怒和焦虑，而饥饿实际上让他们感觉更好。” 她说，了解这种悖论将大大有助于改善治疗。
哈佛医学院全球健康和社会医学教授安妮·贝克尔曾对斐济妇女的身体形象和饮食失调进行了研究。贝克尔在 1980 年代初期前往这个群岛国家，描述了其浓厚的饮食文化和缺乏对体重的污名化。她在 1995 年和 1998 年——在电视在该国普及之前和之后——又去了那里，并注意到报告“催吐”自己以使自己看起来更像在电视上看到的女性的女孩数量显着增加。
贝克尔说，科学界对社会规范、食物不安全和社会不良健康决定因素如何影响对这种疾病的易感性仍然没有完整的了解。她赞扬布利克和她的同事们对所涉及的遗传因素进行了严谨的研究，并补充说，“我希望，未来，此类研究也能涵盖更多的全球多样性，特别是全球南方的人口，他们在饮食失调研究中一直被忽视。”
阿提亚说，环境因素可能会促成对神经性厌食症核心的病态瘦削的追求，但它们本身并不会导致饮食失调。目前，在西方社会，“我们正处于一个充斥着理想化苗条身材形象的环境中，”她说，“[然而] 欧洲和北美的神经性厌食症发病率相对较低，并且近年来没有太大变化。” 社会背景可能只是增加了生物学上易患病的人群患厌食症等饮食失调的风险。
为了更深入地研究，布利克说她和她的团队计划扩大他们的研究样本量，并通过纳入更多非洲和亚洲血统的人来使其多样化。尽管他们最新的论文有大量的受试者，但按照此类基因关联研究的标准来看，它仍然相对较小。除了厌食症之外，还有许多其他饮食失调，其遗传参与性尚未得到探索。
但这项研究是重要的一步。“就目前而言，这种[研究]实际上为许多长期以来一直对这种疾病感到困惑的患者和家庭提供了解释模型，”布利克说。“当他们走在艰难的康复道路上并且真的需要那种帮助时，这可能会非常令人鼓舞。”