超过1600个古代基因组帮助追溯了现代欧洲人身上发现的许多遗传特征的根源。这些基因组表明，许多特征——包括多发性硬化症的较高风险——是由大约在45,000年前开始的三次不同浪潮中迁移到欧洲大陆的人们带到欧洲的。
这些结果和其他结果于今日在《自然》杂志的四篇相关论文中发表。
这些发现提供了证据，表明某些特征的区域差异是由移民扩散模式的差异造成的。这与基因差异主要源于人们适应欧洲特定地点的环境条件的观点相矛盾。
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“这是一项杰作，”巴黎巴斯德研究所的人口遗传学家Lluís Quintana-Murci说，他没有参与这项研究。他说，这项研究提供了前所未有的细节，说明古代血统如何影响当今的疾病风险。“这是一个美丽的例子，说明通过解决非常基础的人类学和基因组学问题，你可以为医学提供信息，”他说。
新移民
欧洲是由解剖学意义上的现代人类在三个主要浪潮中定居的：大约在45,000年前，狩猎采集者从亚洲到达欧洲；11,000年前，农民从中东到达；5,000年前，畜牧者——动物牧民——来自西亚和东欧的草原。考古学家和历史学家曾认为，这些群体在整个大陆相互混合，并且特定地点的人口进化出了独特的特征以响应当地环境。
但是，当英国剑桥大学的遗传学家Eske Willerslev和他的团队开始研究古代人类基因组时，他们发现事实并非如此。研究人员收集并测序了在欧洲发现的317具古代骨骼的DNA，其中大多数骨骼的年代在3,000年至11,000年之间。然后，他们将这些序列与来自1,300多名其他古代欧亚人的现有基因组数据相结合。
通过比较遗骸的遗传标记、年龄和埋葬地点，科学家们得以绘制出一棵欧洲家谱树和迁徙地图，揭示了随着人口随时间推移而移动，特定地点的基因组特征是如何变化的1。例如，它显示草原畜牧者主要去往欧洲北部地区，而中东农民则去往南部和西部。
其中一些移民完全取代了现有的人口。例如，丹麦经历了两次大规模的人口转变，每次转变都在短短几代人的时间内完成。Willerslev说，考古证据和转变的速度表明，新来者杀死了所有当地人，而不是驱逐他们或与他们混合。
基因与地理
Willerslev说，扩散模式意味着许多现代欧洲人携带来自所有三个人口浪潮的一些遗传血统，但每种血统的相对数量因地点而异。
接下来，研究人员将古代基因组与410,000名现代个体的基因组进行了比较，这些现代个体的基因图谱存储在英国生物银行（UK Biobank）中，这是一个庞大的遗传和身体信息数据库。数据提供了明确的证据，表明许多特征可以直接追溯到三次迁徙浪潮中的一次。
例如，现代北欧人比他们的南部同胞更高更白，因为他们拥有更多来自草原畜牧者的血统。而那些拥有最多狩猎采集者血统的人，通常在东北欧发现，他们的变异体使他们患糖尿病和阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease）的风险更高。
“许多历史是在欧洲以外创造的，”Willerslev说。但是，一旦这些移民在欧洲地理位置偏远的地区定居，这些变异体就会在个体人群中巩固下来。
这项研究有助于解决诸如为什么人类成年人在欧洲人放牧动物之前就进化出消化牛奶的能力等问题。乳糖酶基因附近的突变（乳糖酶是一种使婴儿能够消化牛奶的酶）可能有助于早期人类在畜牧者到来之前就能够在饥荒中生存下来。这些突变可能为基因组的发展奠定了基础，从而使乳糖酶变异体能够在成人中继续发挥作用。
但Willerslev说，尚不清楚其他特征，如身高，是否为携带这些特征的人提供了任何优势。
进化之谜
加州大学旧金山分校的进化遗传学家Tony Capra表示，这种模糊性并不令人惊讶。“真的很难知道是什么驱动了选择，”他说。Capra指出，尽管人们可能很想得出结论，认为基因变异是对环境的进化适应，但有时这只是当时居住在那里的人的结果。“即使有了古代DNA为我们提供的这些了解过去的惊人窗口，它也只是强调了人类进化是一个多么复杂的过程。”
令人惊讶的是，似乎具有强大进化优势的特征之一是与多发性硬化症易感性相关的特征。这一特征随着西亚畜牧者传入欧洲，并在随后的几千年里在北欧变得更加普遍。
今天，多发性硬化症是一种破坏性疾病，由过度活跃的免疫系统攻击神经系统引起。但Willerslev说，这种超强免疫系统，或与之相关的基因变异，可能帮助古代人幸存下来瘟疫和常见病原体。“这是我们能想到的最好的解释。”
Capra说，该团队采取了一种“聪明”的方法来理解古代人类，即通过观察祖先血统如何影响现代特征，而不是仅仅通过查看古代DNA样本来弄清这些特征。他和Quintana-Murci说，下一步将是研究人员将Willerslev及其同事开发的方法应用于来自世界其他地区的基因组，例如东南亚和美洲。
本文经许可转载，并于2024年1月10日首次发表。