如今，在诊所中，使用体外受精 (IVF) 的不孕不育患者通常被建议付费进行一项昂贵的补充检测，称为非整倍体植入前基因检测 (PGT-A)，该检测从胚胎中取出少量细胞来检查其 DNA。对于那些负担得起的人来说，PGT-A 很受欢迎，因为它能够标记出增加妊娠（如果发生）以流产告终的几率的基因异常。
该检测的普遍使用也引发了争议。2022 年 4 月发表在《人类生殖》杂志上的一项研究的作者引发了辩论，并使准父母感到震惊，他们认为许多诊所基于 PGT-A 结果过快丢弃胚胎，并且忽视了越来越多的证据表明，其中一些胚胎能够产生健康的妊娠。
如果患者的所有胚胎都因 PGT-A 结果而被拒绝，他们可能会失去抱回婴儿的唯一机会，或者过早地被引导使用昂贵的替代技术，例如供卵，这将剥夺他们拥有一个与父母双方有基因关联的孩子的机会。《纽约杂志》旗下网站 The Cut 在 2017 年的一篇文章中引用了该研究的合著者、纽约市人类生殖中心的诺伯特·格莱彻的话，称这种浪费潜在良好胚胎的行为是“前所未有的丑闻”。
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该检测的支持者强烈反驳了这种批评。他们表示，PGT-A 有利于任何负担得起的人做出决策，并为患者提供关于每个胚胎存活几率的真实信息。PGT-A 还被认为降低了与早期版本的 IVF 相关的风险和成本。
将母体和父体染色体减半然后结合的过程是一个精细的操作，经常会出错，因此，胚胎经常会出现 DNA 增加或缺失的情况——这种情况称为非整倍体，可能会阻止或破坏妊娠。非整倍体已被确立为妊娠早期流产的最常见原因，并有助于解释为什么许多将所有希望寄托于每个周期植入单个卵子的夫妇无法生育孩子。IVF 使用人工激素刺激来诱导卵巢成熟多个卵子，然后取出卵子并在实验室受精，以尽可能多地产生胚胎。开发 PGT-A 是为了给医生提供比在显微镜下目测胚胎更好的胚胎选择依据，因为目测是一种碰运气的评估方式，很大程度上依赖直觉。
对于那些拥有充足胚胎的患者来说，PGT-A 的优势显而易见。排除最有可能导致流产的胚胎有助于减少实现成功妊娠所需的 IVF 周期数。每个 IVF 周期都很昂贵，并且像流产一样，身心俱疲。更重要的是，根据纽约生殖医学协会的遗传咨询师特蕾莎·卡奇奥内 (Teresa Cacchione) 的说法，正是 PGT-A 的使用促成了近期实践中的转变，即倾向于每个周期只向子宫移植单个胚胎，而不是两个或更多。这一变化大大降低了双胞胎、三胞胎和多胞胎的高发生率，而几十年来，多胞胎一直是通过 IVF 受孕的婴儿医疗风险增加的主要来源。
虽然 PGT-A 使用的理由似乎合理，但研究揭示了胚胎活检的局限性。正如人类生殖中心的主要作者大卫·巴拉德 (David Barad) 指出的那样，活检的细胞只是整体的一小部分样本。它们是从最终将形成胎盘而不是胎儿本身的组织中提取的。“如果你走到一片开满野花的田野里，闭上眼睛拔起三朵花，而且它们全是蓝色，但这并不意味着整个田野都是蓝色，”他说。然而，其他研究表明，PGT-A 在代表胚胎中细胞的混合方面做得很好。
检测表明，许多胚胎——甚至可能全部——实际上是不同细胞系的混合，其 DNA 互补物存在变异。当细胞分裂和繁殖时会发生错误。大多数错误是致命的，但存活的细胞会将发生的任何变化传递给所有子细胞，从而形成一种替代性遗传谱系。这种细胞系的混合称为嵌合体现象。美国生殖医学学会 (ASRM) 2020 年发表的一篇论文估计，生殖成功的几率与胚胎中识别出的嵌合体现象水平呈负相关。
在实践中，当超过 80% 的活检细胞显示出一种或多种基因异常时，胚胎被归类为完全非整倍体而不是嵌合体。卡奇奥内表示，她的机构目前不会移植完全异常的胚胎，“因为持续妊娠的可能性极低，而且流产几率非常高。” 纽约生殖医学协会将为准父母提供移植被识别为嵌合体胚胎的选项，但一些诊所不会提供，尽管 ASRM 等组织指导可以在适当的咨询下进行移植。
在他们的研究中，巴拉德和他的合著者在患者被其他诊所拒绝使用嵌合体和完全非整倍体胚胎后，移植了这两种胚胎。他们的发现与之前的工作一致，表明嵌合体胚胎通常能够产生成功的妊娠。有趣的是，在对胎儿或后续孩子进行的随访检测中，具有 DNA 增加或缺失的异常细胞系通常会完全消失。
胚胎的这种韧性让一些人感到惊讶。专家推测，当健康的细胞系胜过竞争时，胚胎可以自我纠正，将非整倍体细胞系推向淘汰。“这根本没有让我感到惊讶，”纽约大学朗格尼生育中心主任杰米·格里福 (Jamie Grifo) 说，“因为我们从早期的经验中就知道，任何胚胎都有机会。” 但机会渺茫的尝试成本高昂。格里福认为，可能需要移植 125 次以上完全非整倍体胚胎才能获得一次妊娠；所有其他移植都代表着 IVF 周期的失败，包括估计有 35 到 40 次流产。虽然巴拉德倡导使用嵌合体和完全非整倍体胚胎，但他自己数据中两者之间的差异非常明显：移植的 23 个嵌合体胚胎产生了 6 个活产，而 79 个完全非整倍体胚胎仅产生了 2 个活产。
背景中潜伏着恐惧，即使用非整倍体或嵌合体胚胎可能会导致儿童出现严重的医疗问题。卡奇奥内表示，她向患者承认这个问题。“我们没有长期数据，”她说。“已知嵌合体移植出生的婴儿大多数都在四岁以下。” 但她指出，在 PGT-A 常规使用之前的几十年里，医生无疑一直在不知情地移植嵌合体胚胎，但没有证据表明出生缺陷增加。“这一切都非常令人安心，”卡奇奥内说。尽管如此，巴拉德认为，对医疗事故的担忧可能会限制诊所允许患者尝试使用任何被认为“异常”的胚胎的意愿。“一些机构受到其律师的指导，”他解释道。
巴拉德声称，PGT-A 的激进营销（通常会使 IVF 的成本增加 4,000 到 5,000 美元）可能导致过度使用。但卡奇奥内辩称，对于任何负担得起的患者来说，该检测都是有价值的，前提是它与良好的咨询和患者教育相结合。她认为，PGT-A 使患者能够权衡对成功妊娠几率的实际理解，以及重复 IVF 疗程的成本和与流产相关的身心负担。最后，卡奇奥内说，“这是一个非常私人的决定。”