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羊膜穿刺术和其他旨在评估胎儿健康的产前检查都带有少量流产风险。现在，中国研究人员可能已经找到了一种替代诊断方法，该方法基于一种区分母亲血液中母体 DNA 和胎儿 DNA 的技术。这种能力可能促成简单的、无风险的血液测试，以确定胎儿是否患有由单基因突变引起的问题，例如囊性纤维化和镰状细胞贫血。胎儿 DNA 往往比母亲的 DNA 短，会被复制并进行“分子计数”技术处理，该技术可以计算突变和正常遗传物质的数量。研究人员可以使用这些数据来确定胎儿是否遗传了单基因疾病。总部位于圣地亚哥的生物技术公司 Sequenom 计划开发该测试用于商业分销。该研究发表在 2008 年 12 月 16 日的《美国国家科学院院刊》上。