阿尔茨海默病的研究主要集中在高加索人身上。然而，新的发现表明，导致痴呆症的疾病过程在非裔美国人中可能有所不同。根据一月份发表在《JAMA Neurology》上的一项研究，被诊断患有阿尔茨海默病的非裔美国人的大脑中，一种名为 tau 蛋白的蛋白质积累较少，tau 蛋白是表征该疾病的两种标志性蛋白质之一。
神经学家约翰·莫里斯领导了这项研究，他说，目前尚不清楚为什么非裔美国人在患有阿尔茨海默病的情况下 tau 蛋白会较少。但这一发现意义重大，因为它意味着医学界在仅通过 tau 蛋白积累的指标来定义阿尔茨海默病时需要谨慎。莫里斯说，这项研究还表明，种族可能会影响该疾病病理学的其他方面。莫里斯是圣路易斯华盛顿大学奈特阿尔茨海默病研究中心主任。“阿尔茨海默病的研究实际上始于 20 世纪 80 年代中期在美国正式开始，主要针对白人，”他指出。“美国总体而言，以及美国人口中的老年人群体日益多样化，因此我们确实需要研究所有人群，以试图了解这种疾病及其形式。”
目前，在疾病病理学中检测到的差异不会改变现有的治疗方案，这些方案尚未考虑某些异常蛋白质来做出诊断。如今，医生主要根据患者的神经心理学特征来诊断阿尔茨海默病。但莫里斯说，一旦研究人员开发出更实用的方法来测量与该疾病相关的关键蛋白质水平，这些差异可能对准确诊断至关重要。脑部扫描可以检测 tau 蛋白以及淀粉样蛋白 β——另一种在阿尔茨海默病患者大脑中积聚的蛋白质——但扫描费用昂贵且不普及。
支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅，您正在帮助确保有关塑造我们当今世界的发现和想法的具有影响力的故事的未来。
该研究发现淀粉样蛋白水平没有种族差异。然而，非裔美国人研究参与者，无论是否患有痴呆症，其缠结成团的 tau 蛋白浓度都低得多。这项研究调查了 1255 人——一些患有阿尔茨海默病，一些认知正常——其中包括 173 名非裔美国人。
该研究还发现，APOE4 基因的一种变体似乎对非裔美国人的风险低于白人，APOE4 基因变异会大大增加白人患阿尔茨海默病的风险。后者如果携带 APOE4 变异，往往 tau 蛋白水平低得多，这表明由于 tau 蛋白暴露较少，他们遭受的神经损伤也较少。“非裔美国人的机制可能与白人的机制不同，”莫里斯说。即使该基因本身更良性，阿尔茨海默病在黑人美国人中也更常见。莫里斯说，一些黑人可能更可能等到疾病晚期才寻求医疗护理。
其他研究表明，APOE4 可以提供针对包括疟疾在内的传染病的一些保护，并且该基因在祖先来自热带气候地区的人群中更为常见，在这些地区，这些疾病更为频繁。在圣路易斯的研究参与者中，非裔美国人与高加索人一样有可能携带 APOE4 基因。但在亚特兰大的早期研究中，该研究也调查了 tau 蛋白和 APOE4，患有痴呆症的黑人美国人更有可能携带 APOE4。在这两项研究中，非裔美国人的 tau 蛋白水平都较低。
埃默里大学医学院的神经学家和研究员威廉·胡领导了早期的研究，他指出，tau 蛋白在非裔美国人的大脑中积累的方式可能不同，这可能是由于种族之间的基因差异，或者是由于种族主义和其他因素造成的长期压力。目前尚不清楚其机制可能是什么，但众所周知，非裔美国人对炎症的反应与白人不同，他说。“可能存在不同的炎症反应，从而导致不同的基于 tau 蛋白的反应。”
在这项新研究中，tau 蛋白是在脑脊液中测量的。患者还接受了 PET 脑部扫描以测量淀粉样蛋白的积累，MRI 以测量脑容量，APOE4 状态的基因检测和其他临床评估。胡说：“当我们朝着个体化医疗的目标迈进时，这是一项至关重要的研究。”
胡说，如果较低水平的 tau 蛋白意味着患者的大脑受阿尔茨海默病相关的损害较小（正如研究表明的那样），那么这些 tau 蛋白水平相对较低的非裔美国人可能对正在开发的用于攻击淀粉样蛋白的药物更敏感。淀粉样蛋白往往在疾病过程中在 tau 蛋白之前聚集。
胡说，这些区域性研究工作应该促成一项全国性研究，以检查种族如何影响疾病进展的各个方面。他补充说，这样的研究应该设计成具有更高比例的黑人参与者，以使研究结果在统计学上有效。一个人在表格上勾选的种族是一个粗略的生物学指标。他说，最终，这种类型的研究将按基因构成而不是自我描述的种族来定义群体，以解释许多具有混合血统的个体。
莫里斯还敦促进行更多调查，以了解阿尔茨海默病在不同人群中的作用。“我希望这份出版物能够激发我们的研究工作更加欢迎有色人种，”他说，“而不是满足于招募那些容易招募的人：上层白人。”
阿尔茨海默病协会科学项目和外展主任基思·法戈说，这项研究提醒人们，在更好地理解之前，不应在医生办公室使用测量大脑中蛋白质水平和其他进展。“继续在所有不同类型的人中测量这些生物标志物是一个好主意——并且不要在临床实践方面走得太远，”他说。