研究人员在本月发布在 BioRxiv 上的论文中报告称,阿尔茨海默病可能与人类智力一同进化而来。
该研究发现证据表明,在 5 万至 20 万年前,自然选择驱动了参与大脑发育的六个基因的变化。这可能有助于增加神经元的连接性,使现代人类在从人科祖先进化而来时变得更聪明。但这种新的智力能力并非没有代价:相同的基因也与阿尔茨海默病有关。
中国科学院上海生命科学研究院的群体遗传学家唐昆(Kun Tang)推测,随着年龄增长的大脑难以应对日益增长的智力带来的新陈代谢需求,这种记忆障碍便发展起来。人类是已知唯一会患上阿尔茨海默病的物种;即使在与人类亲缘关系密切的灵长类动物物种(如黑猩猩)中,这种疾病也不存在。
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唐昆和他的同事们在现代人类 DNA 中寻找这种古老进化的证据。他们检查了 90 位具有非洲、亚洲或欧洲血统的人的基因组,寻找由人口规模变化和自然选择驱动的变异模式。
选择的标志
分析过程很棘手,因为这两种效应会相互模仿。为了控制人口变化的影响——从而分离出自然选择的特征——研究人员估计了人口规模随时间的变化情况。然后,他们识别出与人口历史不符的基因组片段,揭示了最有可能受选择塑造的 DNA 片段。
通过这种方式,研究人员回顾了最多 50 万年前发生的选择事件,揭示了塑造大约 20 万年前现代人类黎明的进化力量。马萨诸塞州剑桥市博德研究所的计算生物学家斯蒂芬·沙夫纳(Stephen Schaffner)表示,以前大多数用于揭示此类变化的方法只能追溯到大约 3 万年前。
他补充说,唐昆团队使用的分析方法很有前景。“它以统一的框架对待所有类型的选择,并且或多或少以统一的方式对待不同时期的选择。” 但沙夫纳表示,还需要进一步研究来证实该方法具有广泛的适用性。
尽管如此,即使是最强大的基因组分析方法也可能受到历史变迁的限制。亚洲人和欧洲人是大约 6 万年前离开非洲的少数人的后裔,而人口瓶颈抹去了欧洲人早期遗传变异的模式。非洲人的基因组使研究人员能够追溯到更久远的时间,从而提供更多关于塑造人类的进化变化的信息。
本文经许可转载,并于2015 年 5 月 21 日首次发表。