凯西·斯塔克的记忆力衰退始于一些小事：丢钱包、走错路、忘记别人的名字。2013年，68岁的她去看神经科医生，医生将她转诊给了一位记忆力衰退专家。专家告诉她，她有50%的几率在五年内发展成完全的阿尔茨海默病。
两年后，斯塔克，她是明尼苏达州圣保罗市社区服务部门的第一位女性主管，已经做出了生活方式的改变，例如定期锻炼和每天进行大脑练习，以延缓疾病的发展。她为阿尔茨海默病可能带来的下一个阶段做好了准备，但她说她已经注意到自己的症状正在恶化。
目前美国有超过五百万人患有阿尔茨海默病，而且随着人口老龄化，这个数字还在不断增加。专家的临床诊断准确率高达 90%，但目前唯一能确诊一个人是否患有这种疾病的方法是检查死后的大脑。研究人员正在努力开发能够更早、更可靠地诊断阿尔茨海默病的测试。但是，由于可用的治疗方案有限，一些专家担心，更好的测试可能会弊大于利。
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许多诊断测试目前正处于研究管道的不同开发阶段。研究人员在 2 月 24 日描述了一项此类测试，该测试将在 4 月于华盛顿特区举行的美国神经病学学会会议上展示。它分析皮肤样本，使用抗体寻找与阿尔茨海默病和帕金森病相关的蛋白质。由于皮肤细胞和脑细胞起源于胚胎中的同一位置，研究人员假设他们会在两种细胞类型中发现相似水平的 tau 蛋白——一种在阿尔茨海默病患者大脑中形成独特缠结的蛋白质。早期结果表明，阿尔茨海默病和帕金森病患者的皮肤中 tau 蛋白水平升高。首席研究员、墨西哥圣路易斯波托西自治大学的伊尔德方索·罗德里格斯·莱瓦说，他们还在帕金森病患者的皮肤细胞中发现了更高水平的α-突触核蛋白，但在阿尔茨海默病患者中没有发现，这使他们能够区分这两种痴呆症。下一步是扩大研究范围，纳入更多受试者；这些早期结果仅来自 65 人。罗德里格斯·莱瓦说，他希望他们能在两年内提供这项测试。
正在开发的其他测试着眼于不同的潜在疾病标志物。丹尼尔·阿尔孔是西弗吉尼亚州摩根敦的布兰切特·洛克菲勒神经科学研究所的成员，他和他的团队开发了一种皮肤测试，用于测量所谓的蛋白激酶 C，ε (PKCE) 水平。PKCE 促进大脑中突触的生长并破坏 tau 蛋白。阿尔茨海默病患者的 PKCE 水平会降低。在临床试验中，阿尔孔和他的团队通过测量患者皮肤细胞中的 PKCE 水平，能够预测哪些患者会患上阿尔茨海默病，准确率超过 95%。他们在多年后的尸检中验证了他们的诊断。但他们只研究了大约 140 名患者，因此需要在后期临床试验中获得更多发现。阿尔孔说，他希望能够在大约两年内通过所谓的临床实验室改进修正案认证实验室向公众提供这项测试，然后再寻求美国食品和药物管理局的批准。
阿尔茨海默病唯一可靠的基因检测只能识别该疾病的家族性形式，约占病例的 5%。这种类型的阿尔茨海默病是由编码参与 β-淀粉样蛋白生产和加工的三种基因之一的突变引起的，当 β-淀粉样蛋白异常时，会在大脑中积聚并形成该疾病的特征性斑块。另一种基因变异可以警告人们患阿尔茨海默病的倾向，尽管拥有这种突变并不能保证个人会患上这种疾病。最大的单一风险因素是年龄。
在目前的诊断中，人们通常只有在担心自己记忆力衰退时才会去看医生。为了确定痴呆症是否可能是阿尔茨海默病，医生通常会进行记忆力测试，询问家族史并进行神经系统检查。阿尔茨海默病协会科学项目主任基思·法戈说，如果医生遇到他们无法区分的不寻常类型的痴呆症，他们可以给患者进行 PET（正电子发射断层扫描）扫描以检测大脑中的淀粉样蛋白斑块。然而，阿尔茨海默病协会不建议所有患者都进行 PET 扫描，因为淀粉样蛋白的积累并不一定意味着他们患有这种疾病。患者可能存在斑块，但没有疾病迹象。需要进行这一系列的检查才能得出最终诊断，这在一定程度上促使研究人员开发一种单一的测试。
寻求早期诊断可以排除其他痴呆症原因，例如帕金森病、多发梗塞性痴呆或维生素 B 缺乏症，其中一些是可以治疗的。爱德华·J·戈兹尔是美国国家老龄问题研究所的高级临床研究员，他开发了一种很有前景的血液测试，该测试很快将通过 CLIA 认证实验室提供。他说，早期诊断可能会使现有药物取得更好的效果。他说，当许多患者开始服用旨在减少疾病造成的损害的药物时，通常为时已晚，治疗方法收效甚微。“我认为那里有数百种很棒的药物，”戈兹尔说，“但等到他们开始服用这些药物时，细胞已经死亡。”
找到一种可以更早诊断阿尔茨海默病的测试可能最终意味着患者在严重症状出现前几年就收到消息。戈兹尔说，最坏的情况是，早期诊断可能意味着不得不退休或失去汽车特权等自由。然而，它也可能导致抑郁症。“在[症状恶化]之前进行诊断会带来各种伦理和个人挑战，在我看来，我们还没有真正准备好应对这些挑战，”阿尔孔说。“在没有明确的根治疗法的情况下，了解到您可能在 20 年后患上这种疾病可能对您没有任何好处，事实上，它可能会对您造成伤害。”
但在 2014 年通用电气医疗集团的一项调查 (pdf) 中，对全球 10,000 人进行的调查显示，近四分之三的受访者表示，即使神经系统疾病无法治愈，他们也想知道自己是否患有神经系统疾病。在这个可以轻松获得如此多健康信息的时代，从基因测序到早期疾病诊断，现在看来，知道可能发生什么比在发生时才发现更可取。
对于斯塔克来说，诊断是一个在她无法为自己做决定之前做出决定的机会。在确诊后的几周内，她会见了她的律师、财务规划师，并参观了长期护理机构。“这并不像两年前[我的医生]刚刚向我说明情况时听起来那么可怕。当时我不认为 50% 的几率是个好兆头，”斯塔克说。“我认为我们正在减缓疾病的进展，所以我可以抱有希望。”