对于世界上许多成年人来说，“有牛奶吗？”这句话之后很快会跟着问“附近有厕所吗？” 乳糖是牛奶中的主要糖分，在婴儿时期是普遍的最爱，但到了成年期，小肠中代谢乳糖的酶——乳糖酶-水合酶的水平会下降，乳制品的消化变得困难。 然而，在某些人群中，例如居住在北欧的人群，消化牛奶的能力仍然存在，这很可能是由于以家养牛为基础的生活方式。 2002年，芬兰科学家将赋予北欧人这种特性的基因突变定位在2号染色体的两个区域。
现在，一项为期四年、国际合作的研究项目的结果发现，过着传统相似畜牧生活的东非社群进化出饮用牛奶的能力，且这一过程独立于北欧人。 马里兰大学生物学家 Sarah Tishkoff 是今天发表在《自然·遗传学》杂志上的一项研究的主要作者，她表示，使他们能够“获得牛奶”的突变出现得如此迅速且如此有利，以至于“这基本上是在任何基因组、任何研究、任何世界人群中观察到的最强烈的选择信号。”
Tishkoff 和她的学生使用葡萄糖监测套件（大多数糖尿病患者都很熟悉）测试了来自苏丹、肯尼亚和坦桑尼亚北部 43 个以上民族派系的 470 人，以检测其乳糖不耐受情况。 然后，该团队选择了 40 名乳糖不耐受程度最高的参与者和 69 名耐受程度最高的参与者，并围绕芬兰乳糖持久性研究中确定的两个标记对他们基因组的部分区域进行了测序。 研究人员确定，有 123 个单核苷酸多态性——SNP，或遗传密码中一个碱基的变化——与消化能力有关。 其中，有 3 个 SNP 比其他 SNP 更具前景，其中一个在坦桑尼亚人和肯尼亚人中非常常见，在 40% 到 50% 的序列中出现。
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Tishkoff 的团队利用这个高度相关的位点，对该核苷酸周围的染色体大区域进行了测序，以确定它是否与欧洲突变同时出现。 “结果证明它们处于完全不同的染色体背景下，”她解释说。“所以它有完全不同的起源。” 接下来，该团队测试了该突变是否受到正向选择，赋予了生殖优势并在人群中迅速传播。 在 2 号染色体的两个拷贝上都具有这种特定 SNP 的人，在接下来的 200 万个碱基对中具有相同的遗传脚本——当拥有特定性状有很强的益处时就会发生这种现象，称为“搭便车”或“选择性清除”。 因为这一部分被完整地保存下来，没有发生突变，也没有被重组破坏，这表明它非常新近且非常强烈。 此外，Tishkoff 的团队确定了该突变可能发生的时间范围：3,000 到 7,000 年前，这与考古记录非常吻合，考古记录表明畜牧业大约在 5,000 年前传入东非。 欧洲人的这一特征可以追溯到大约 9,000 年前。
Tishkoff 认为，因为她在对 109 名受试者的测序中发现了如此多与乳糖耐受相关的标记，所以当存在强大的选择压力时，进化显然会发展出多种解决方案。 “有些人群可以消化牛奶，但他们没有任何这些突变，”她说。“还有更多未被发现。” 伦敦大学学院的人类遗传学家 Dallas Swallow 同意这一评估。 她在去年 11 月在《人类遗传学》杂志上发表了一项关于苏丹一个小型部落的研究，发现了三个标记，其中两个是 Tishkoff 在她的研究中分离出来的。 奇怪的是，Swallow 没有找到关于马里兰大学研究的主要变异的数据。 Tishkoff 认为，这种差异是由于这些突变的地理特异性造成的。 Swallow 则指出，Tishkoff 戏剧性的结果可能是她的样本“相对相关性”的结果。“如果你有一个族群，其人口规模相当小，但恰好跨越地理距离迁移，那么他们可能比周围的人更相关，”她指出。
尽管如此，两位研究人员都对他们的研究发现至少有两个共同的遗传标记感到高兴。 Swallow 承认：“看起来非常清楚，对我们中的一些人来说，在我们历史上的某个时期，成年后喝牛奶是有好处的，这是肯定的。”