在20世纪的大部分时间里，所有患有乳腺癌的女性都接受类似的治疗。此后，治疗已变得更加个体化：现在乳腺癌被分为亚型并进行相应治疗。例如，许多肿瘤产生雌激素受体的女性可能会接受专门针对这些受体的药物，以及标准的术后化疗。今年，研究人员朝着更加个性化的治疗迈进了一步。他们发现，很大一部分患者的肿瘤具有某些特征，表明她们可以安全地免于化疗，并避免其常见的严重副作用。
诊断工具的进步正在加速许多疾病朝着个性化或精准医疗方向发展。这些技术可以帮助医生检测和量化多种生物标志物（指示疾病存在的分子），从而将患者分为不同的亚组，这些亚组在对疾病的易感性、预后或对特定治疗的反应可能性方面存在差异。
早期的分子诊断工具着眼于单个分子——例如，在糖尿病的情况下，是葡萄糖。然而，在过去十年中，“组学”技术取得了巨大的进步——能够快速、可靠且廉价地测序个体的整个基因组，或测量体液或组织样本中所有蛋白质（蛋白质组）、代谢副产物（代谢组）或微生物（微生物组）的水平。该技术的常规使用也同时开始产生庞大的数据集，人工智能可以挖掘这些数据集，以发现对临床有用的新生物标志物。高通量组学技术和人工智能的结合正在开创先进诊断的新时代，这将改变对许多疾病的理解和治疗，使医生能够根据个体患者的分子特征定制疗法。
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几种先进的诊断技术已在癌症领域投入使用。其中一种名为Oncotype DX，检查21个基因；该测试揭示了许多乳腺癌女性可以避免化疗。另一种名为FoundationOne CDx的测试，检测实体瘤中300多个基因的基因突变，并指示可能对特定患者有用的特定基因靶向药物。
在癌症之外，一种令人兴奋的工具应用于子宫内膜异位症，这是一种常见的疼痛性疾病，子宫组织在不属于它的地方生长。做出诊断通常需要手术。DotLabs公司推出了一种新的、基于唾液的非侵入性测试，可以通过测量一组称为microRNA的小分子来识别子宫内膜异位症。并且，正在开发血液测试以帮助识别脑部疾病——如自闭症、帕金森病和阿尔茨海默病——这些疾病目前是通过临床医生对症状的主观评估来诊断的。研究人员甚至正在探索，对健康人进行全基因组测序、分析微生物组以及测量数百种蛋白质和代谢物的水平，是否可以为这些人提供关于如何预防疾病的个性化指导。
需要提醒一句：使用此类私密诊断工具的医疗机构和研究人员必须严格执行保护患者隐私的措施。此外，需要明确的监管指南，以便以一致的方式评估生物标志物作为诊断工具的价值。这些指南将加速新生物标志物引入医疗实践。
即便如此，先进的诊断技术正在开始瓦解诊断和治疗疾病的标准方法。通过引导患者接受最有效的治疗，它们甚至可能降低医疗保健支出。总有一天，我们许多人可能拥有一个个人的生物标志物数据云，这些数据会随着时间的推移而积累，并在我们寻求护理时为我们的治疗提供信息，无论我们在哪里寻求护理。