自1983年通过以来，《孤儿药法案》(ODA)已促成357种罕见病药物获得批准，并有超过2100种其他产品正在研发中。在ODA之前，仅存在10种此类药物。考虑到大约有7000种罕见病影响着2000万至3000万美国人，联邦监管机构和患者权益倡导者都渴望进一步加大力度。
但是，如何为该法案注入新的活力，正在科学和 финансовой 领域引发争议。美国通过ODA是为了鼓励制药公司开发不常见疾病的治疗方法——那些影响不超过20万美国人的疾病。该法案的关键在于经济激励措施，包括联邦政府资助的临床试验拨款和合同、试验成本50%的税收抵免，以及最重要的，从药物批准之日起七年的市场独占期。（非孤儿药获得专利保护，这是一种更繁琐且可能利润更低的安排。）该法律使研究人员和制造商能够投资于原本不太可能盈利的药物，因为需求有限。
但是，这些规定仍然不够广泛。患者权益倡导组织“国家罕见病组织”主席彼得·索尔顿斯托尔声称，一家公司最近以经济原因为由，放弃了一种针对影响全国1500人的疾病的有希望的药物。（索尔顿斯托尔拒绝透露疾病名称。）影响人数更少的疾病——而且有很多——机会就更少了。
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美国食品和药物管理局孤儿产品认定办公室主任蒂姆·科特承认，没有简单的答案。科特的办公室负责决定一种新产品是否值得获得孤儿药认定，他也对大型制药公司持续不愿关注罕见病感到困扰。“他们经常发布新闻稿，说孤儿药产品对他们有多么重要，”他说。“但他们很少有实质性的东西能通过我的办公桌。”
为了吸引行业巨头并简化已承诺的小型公司的流程，2010年FDA拨款法案责成科特的办公室重新评估孤儿药的审查流程。正如科特解释的那样，替代统计模型（如贝叶斯设计）可能允许研究人员在不损害安全性和有效性的情况下缩小试验规模——基本上，开发从更少数据中获取更多洞察力的能力。这些设计尚未得到广泛应用，但科特强调FDA在孤儿药研究方面的灵活性。用于治疗重症联合免疫缺陷病（也称为泡泡男孩病）的化合物PEG-ADA仅基于对12名患者的病例研究就获得了FDA的批准。
科特还希望通过新的现场研讨会来激发人们对孤儿药产品开发的兴趣。这些会议，第一次最近在加利福尼亚州克莱蒙特举行，提供了关于ODA的经济激励措施以及如何提交孤儿药申请的实用指导。
尽管如此，成本问题仍然突出。孤儿药生产成本高昂，而且价格需要定得很高，才能在如此小的市场中收回成本。ODA的独占期也意味着制药商可以将药物定价在市场愿意承受的任何水平。如果一种孤儿药成为重磅炸弹级药物，他们可以获得巨大利益，就像肉毒杆菌一样，最初是为治疗两种引起眼睛和颈部肌肉痉挛的罕见疾病而开发的。相比之下，欧洲与ODA相当的法规包括在这种情况下来重新审视孤儿药地位的条款。1990年国会批准的对ODA的类似拟议修正案被乔治·H·W·布什总统否决，理由是担心新措施会扼杀创新。
科特认为，制药商从他们的投资中获得意外的暴利没有问题。“ODA在推动罕见病治疗创新方面非常专一，”他说。“如果更大的人群最终从为罕见病所做的努力中受益，那又何妨？”
尽管如此，每年花费高达60万美元的孤儿药最终可能会引发关于多少才算过多的更广泛讨论。国际骨髓瘤基金会董事会成员迈克·斯科特说，这是一个“社会将不得不处理的问题”。“这具有商业意义、研究意义和社会意义。”
在科特看来，重点应该是制造孤儿药，无论成本如何，以偿还长期拖欠的债务。罕见病促成了许多医学知识，包括尿素循环、代谢和血液凝固。“我们欠患有罕见病的人一些疗法，”他认为，“因为我们医学科学的大部分理解都基于罕见病。”