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明尼苏达大学的研究人员发现，当涉及到某些遗传性疾病时，缺陷蛋白可能不是唯一的罪魁祸首。他们发表在最新一期《科学》杂志上的研究结果表明，异常RNA——将DNA密码翻译成蛋白质的分子——可能是肌强直性营养不良症的病因。
Laura P. W. Ranum和她的同事们研究了一种称为DM2的肌强直性营养不良症 (DM) 的病因，分析了来自26个患有遗传性疾病的家庭的71个人的临床和遗传特征。早期的研究表明，染色体19q13和3q21上的基因突变分别导致DM1和DM2。然而，这些突变究竟如何导致疾病一直困扰着研究人员，因为它们发生在染色体上被转录成RNA但不编码蛋白质的区域。这项新研究表明，DM2发生在染色体3q21上的突变被转录成RNA时。然后，RNA并没有移动到细胞外被翻译成蛋白质，而是积聚在细胞核中，从而导致问题。
Ranum评论说：“过去，人们一直关注蛋白质异常作为遗传疾病的原因，” 并指出RNA被认为在这方面几乎或根本没有作用。 新的发现大大改变了这种局面。团队成员John Day说：“这是首次有确凿的证据表明RNA本身可以导致疾病。”