自30年前启动人类基因组计划以来，基因组学已深深融入研究、医学，并且越来越多地融入日常生活。在大约10,000天的时间里，基因组学从一个与登月项目相关的精品学科发展成为一个对微生物学和肿瘤学等不同领域至关重要的科学领域。
许多基因组应用——无创产前基因检测、基于DNA的法医学、直接面向消费者的血统追溯、遗传疾病诊断和SARS-CoV-2病毒监测等——已成为普遍做法。
基因组学的下一步是什么，尤其是在其应用于人类健康和疾病方面？在过去的几年里，更广泛的基因组学界一直与美国国家人类基因组研究所合作，制定了一项愿景——一个“2020年愿景”——关于未来十年人类基因组学的前沿。
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该愿景代表了我们听到的关于现在支撑人类基因组学的关键指导原则和价值观的强烈共识，例如与多样性、公平、社会正义、数据共享和团队科学相关的原则和价值观。更广泛的生物医学企业越来越依赖于强大的基因组学基础（包括基础设施、资源和技术发展的动态领域），因此该愿景阐明了维持和改进这一基础的必要性。
新的愿景确定了阻碍基因组学进展的障碍——并呼吁采取高风险的行动来打破这些障碍。而且，因为我们是科学家，所以人类基因组学中也有雄心勃勃且引人注目的研究项目，这些项目旨在拓展我们的想象力并激发我们的好奇心。
人类基因组学下一阶段的愿景比以往任何时候都更加大胆，并继续拥抱人类基因组计划的许多原始承诺。即使先前关于基因组进展的一些预测尚未完全实现，情况依然如此。
批评者可能会说，这种基因组学的胆大妄为是不真诚的，会产生过多的承诺，但在我们最近的战略规划过程中，我们发现我们同事的乐观和热情既令人鼓舞，又在隐喻意义上令人陶醉，促使我们更加大胆，更愿意冒险描述基因组学可能将我们引向何方。这就是为什么该愿景的顶峰是关于到2030年人类基因组学的10项大胆预测。
到2030年人类基因组学的重大预测
- 生成和分析完整的人类基因组序列对于任何研究实验室来说都将是常规操作，就像进行DNA纯化一样简单。
- 每个人的基因的生物学功能都将被知晓；对于人类基因组中的非编码元件，这种知识将成为普遍规律而不是例外。
- 表观遗传景观和转录输出的一般特征将常规地纳入基因型对表型的影响的预测模型中。
- 人类基因组的研究将超越基于种族等历史社会结构的人口描述。
- 在学校科学展览中，将定期展示涉及对数百万人类参与者的基因组序列和相关表型信息进行分析的研究。
- 基因组信息的常规使用将从精品转向所有临床环境中的主流，使基因组检测像全血细胞计数一样常规。
- 所有遇到的基因组变异的临床相关性都将很容易预测，从而使诊断名称“意义不明的变异（VUS）”过时。
- 如果需要，个人的完整基因组序列以及信息性注释将在其智能手机上安全且易于访问。
- 来自祖先多样化背景的个人将公平地从人类基因组学的进步中受益。
- 突破性发现将导致数十种遗传疾病的涉及基因组修饰的治疗性疗法。
出自Green, E.D., et. al., “在基因组学前沿改善人类健康的战略愿景”, 《自然》 2020.
创新受到追求看似遥不可及的目标的启发。当早期的反对者预测人类基因组计划将会失败时，我们忽略了悲观情绪，并在比原计划更短的时间和更少的资金下生成了第一个人类基因组序列。如果我们自人类基因组计划结束以来的17年中没有过于雄心勃勃，我们就不会将DNA测序的成本降低一百万倍以上，不会使基因组测序成为诊断罕见遗传疾病的常规操作，或者，最近，生成人类染色体的真正完整、端到端序列。作为一名内科科学家，我被基因组学所吸引，因为它具有改变医疗保健的潜力，我从未梦想过基因组医学会在我的一生中开始实施（而且我只有60岁！）。
在人类基因组计划期间，我们使用当时可用的方法尽最大努力绘制和测序了人类基因组，令人震惊的是，该方法从将DNA序列手写到笔记本页面上，然后将这些页面传真给合作者开始。我们逐渐发现，我们逐步发展的方法实际上是我们成功所需要的革命。
在努力实现愿景的大胆预测时，将需要类似的耐心和毅力。即使其中两三个预测实现，我们将取得难以置信的成就。
10项预测中最令人大胆的预测是那些不仅依赖于基因组学工具，而且还依赖于社会进步的预测——这提醒我们，科学只能将我们带到某种程度。为了充分发挥基因组学的潜力，研究人员需要在科学的边界上进行突破，同时我们每个人——科学家和非科学家——都需要不断地检查我们所知的真相和所知的可能性。我们每个人都必须提高对健康不公平的认识，并培养解决这些问题的情感意愿，像关心我们自己的基因组一样关心他人的基因组。