一位名叫乔伊·米尔恩的苏格兰女性 在2015年因一项非凡才能登上头条：她能够 嗅出帕金森病患者，这是一种进行性神经退行性疾病，据估计影响全球约 1000 万 人。从那时起，英国的科学家们一直与米尔恩合作，以查明赋予帕金森病独特嗅觉特征的分子。他们现在已经确定了一组特定于该疾病的分子，并创建了一种简单的基于皮肤拭子的测试来检测它们。
米尔恩是一位 72 岁的退休护士，来自珀斯，患有遗传性嗅觉过敏症，这是一种使她对气味高度敏感的疾病。她 发现她可以闻到帕金森病，此前她注意到她的丈夫莱斯散发出一种新的麝香味。多年后，当他被诊断出患有帕金森病时，她将这种气味的变化与该疾病联系起来。莱斯于 2015 年去世。
2012 年，米尔恩在研究和支持慈善机构英国帕金森病协会组织的一次活动中，会见了爱丁堡大学神经科学家蒂洛·库纳特。尽管最初持怀疑态度，库纳特和他的同事还是对米尔恩的说法进行了测试。他们让她闻了 12 件 T 恤，其中六件来自帕金森病患者，六件来自未患病的人。她在所有六个病例中都正确识别出了该疾病，并且她归类为患有帕金森病的健康人的那件 T 恤属于一位在不到一年后被诊断出患有该疾病的人。
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库纳特与曼彻斯特大学化学家佩尔迪塔·巴兰及其同事随后使用质谱法检查了帕金森病患者的皮脂（一种在皮肤表面发现的油性物质）。他们 发现了分子变化，表明已知为脂质的脂肪分子的代谢发生了改变。
在巴兰的最新研究中，该研究发表在 美国化学学会期刊 JACS Au 上，她和她的同事开发了一种简单的基于皮肤拭子的测试，以检测帕金森病的分子特征。通过比较来自 79 位患病者和 71 位未患病者的皮脂样本，该团队确定了一组大型脂质。使用一种特殊的质谱法，技术人员使用一张纸将物质从拭子快速转移到分析仪，可以在几分钟内发现这些化合物。
“我认为这是一组非常有前景的生物标志物，”埃默里大学的生物化学家布莱恩·罗伯茨说，他没有参与这项工作。他补充说，一个主要的开放性问题是这项测试的精确度如何。这项新研究的作者报告了独特的帕金森病特征的详细化学特征，但他们没有包括准确性评估。根据巴兰的说法，尚未公布的数据表明，他们的测试在确定一个人是否患有帕金森病方面可能准确率超过 90%。”
德国哥廷根大学的神经科学家蒂亚戈·奥泰罗表示，他没有参与这项研究，他说基于皮脂的拭子测试是新颖的。他补充说，与其他方法（如血液测试）相比，该测试的一个明显优势是样本采集的简便性，这些方法旨在探测帕金森病的生物标志物。奥泰罗想知道，患有与帕金森病有相似症状和病理的疾病（包括多系统萎缩症）的人是否也具有相似的化学标记物。
研究人员现在正在与当地医院合作，以确定他们基于皮脂的测试是否也可以在临床实验室进行，这是确定其是否可以用作诊断工具的关键一步。巴兰说，最终，研究人员希望使用该测试来帮助疑似帕金森病且已被全科医生转诊给神经科医生的个人获得更快的诊断。例如，目前有数千人在英国国家医疗服务体系中等待就诊神经科医生，巴兰说，清理该名单估计需要两年时间。新工具可以让这些患者邮寄皮肤拭子到医院实验室进行分析，从而找出最需要帮助的人。巴兰的研究团队正在联系候诊名单上的人，看看他们是否愿意参加这项分诊过程的试验。
巴兰和她的同事还与哈佛大学的研究人员合作，以确定在患有不明原因的便秘、嗅觉减退或其他可能的帕金森病早期迹象但尚未确诊的人群中，是否可以 检测到 基于皮脂的生物标志物。
米尔恩还启发了其他科学家根据该疾病的嗅觉特征寻找生物标志物。去年，中国的研究人员发表了一篇论文，描述了一种 电子鼻——一种模仿嗅觉系统的人工智能传感器——它可以嗅出帕金森病患者皮脂中存在的一组非脂质分子。来自 中国、英国 和其他地方的其他团队 一直在训练狗 来嗅出这种疾病。
帕金森病可能不是米尔恩能嗅到的唯一疾病。她还 报告说 注意到患有阿尔茨海默病、癌症和肺结核的人身上有独特的气味，并且她正在 与科学家合作，以确定是否可以识别出这些疾病的特定嗅觉特征。
米尔恩说，她希望这项研究最终将使患有这些疾病的患者受益。“我的丈夫在被诊断出患有 [帕金森病] 后遭受了 21 年的痛苦，但他在此之前就已经患病多年，”米尔恩 在 2015 年告诉《大众科学》 。“我希望看到人们不会像他那样受苦。”