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我们的基因并非决定疾病风险或其他性状的最终因素。无数的控制开关有助于仲裁基因如何在不同的细胞和组织中表达，而这些开关通常由孕产妇饮食、毒性暴露和许多其他环境因素触发。为了开始理解是什么驱动了这些复杂的表观遗传效应，科学家们分析了来自 100 多种人体组织和细胞（大脑、心脏、骨骼等）的 1500 亿比特的基因组数据。
第一步是通过分析 DNA 及其包裹的蛋白质上的特定化学修饰来定位开关。然后，研究人员获取了比较具有特定生物性状的个体与不具有特定生物性状的个体的数据，以查看哪些性状与哪些开关相关联。结果是一张表观基因组路线图，将疾病和性状（红点）与身体中与这些特征最相关的开关的位置（白点）联系起来；较粗的线条对应于更强的联系。该蓝图应有助于梳理人类变异和疾病的分子基础，并发现潜在的新疗法。
