新的研究表明，母亲的卵巢可能为一些自闭症病例提供线索——这次不是因为她的卵子携带的遗传脆弱性。瑞典一项新的大型研究表明，患有多囊卵巢综合征 (PCOS)（一种影响 5% 至 10% 育龄妇女的内分泌疾病）的女性，生下患有自闭症谱系障碍 (ASD) 儿童的风险增加。
卡罗林斯卡学院的蕾妮·加德纳 (Renee Gardner) 与来自瑞典和美国的同事一起，利用瑞典国家人口健康数据库来研究 PCOS 和 ASD 之间的潜在联系。正如他们12月8日在网上发表于《分子精神病学》杂志上的报告，该团队研究了 23,748 名患有 ASD 的个体和近 209,000 名未受影响的个体，他们全部出生于 1984 年至 2007 年之间的瑞典。
虽然移除了有关个人的识别信息，但研究人员可以访问有关他们在数据库中与其他人的关系以及记录在案的诊断和医疗保健服务使用情况的信息。该小组发现，患有 PCOS 的女性所生的孩子中，ASD 的患病率高出 59%——这种关系独立于 PCOS 并发症，例如新生儿窘迫增加或剖腹产分娩。
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这种风险水平与父亲年龄超过 50 岁（估计为 66%）大致相当，但低于患有某些罕见遗传综合征或突变的人。该分析的作者认为，PCOS 会比母体感染（先前被认为与自闭症有关的众多因素之一）更大程度地增加后代患 ASD 的风险。
PCOS 的明显联系乍一看可能有些奇怪。但这符合自闭症发展的理论，该理论以雄激素（男性性激素）为中心。许多研究人员怀疑，在怀孕期间提高雄激素水平或以其他方式扰乱激素平衡的状况可能会改变胎儿大脑的形成，从而导致社会缺陷、语言发育迟缓以及生活中出现的其他与自闭症相关的症状。该理论得到了多项证据的支持，包括流行病学、遗传学和小鼠模型数据以及对患有自闭症和阿斯伯格综合征儿童的羊水中男性激素和激素前体的直接测量。
所有女性都会自然产生一些男性性激素，通常水平较低。除了卵巢囊肿外，患有 PCOS 的女性容易出现雄激素水平升高，这可能导致痤疮、多毛、体重增加等症状，并且在某些情况下，会导致怀孕困难。对于确实怀孕的女性，PCOS 和肥胖都被认为会导致怀孕期间雄激素水平升高。
在这一框架下，瑞典研究的结果表明，“母体睾酮（可以穿过胎盘）是儿童日后发展出自闭症的接触到产前类固醇升高的一个来源，”剑桥大学自闭症研究中心主任西蒙·巴伦-科恩通过电子邮件指出。
作为胎儿雄激素理论的长期支持者，巴伦-科恩参与了许多与该假设相关的研究，包括他实验室前研究生尚未发表的工作，该学生使用英国国家医疗服务系统的人口数据看到了 PCOS 和 ASD 之间的类似联系。此外，巴伦-科恩与他人合著的 2007 年发表在《激素与行为》杂志上的一项研究也发现，患有自闭症儿童的母亲中 PCOS 的比例过高，尽管该发现未达到统计显著性。
然而，瑞典的这项新研究提供了强有力的证据，表明母体 PCOS 会增加自闭症的风险。费城儿童医院研究 ASD 基因组学的哈孔·哈科纳森 (Hakon Hakonarson) 并未参与这项工作，他同意鉴于研究规模和瑞典人口资源数据的质量，报告的关联是令人信服的。他补充说，这些发现符合改变胎儿激素暴露在部分 ASD 病例中的作用。
但哈科纳森很快指出，ASD 病例的完整范围可能涉及许多不同的遗传和环境因素，因为 PCOS 患者的儿童患 ASD 的绝对风险仍然很小。他解释说，在普通人群中，ASD 的发病率徘徊在 1% 到 2% 左右，即使 PCOS 母亲所生的孩子中 ASD 的发病率增加了近 60%，也只意味着总体上患该病的几率略高一点。专家表示，几乎肯定存在其他因素，因为绝大多数患有 PCOS 的女性生下的孩子都不会患上自闭症。“对于任何一位患有 PCOS 的女性来说，这并不意味着她的孩子肯定会患上自闭症，”卡罗林斯卡的加德纳同意道。“这只是意味着这种相对罕见的疾病的风险有所增加。” 她希望这项研究能够提高患有 PCOS 的女性的意识，而不会引起恐慌或压力。
调查人员目前不愿推销任何临床干预措施，尽管加德纳说她的小组有兴趣使用人口数据来比较接受和未接受 PCOS 药物治疗的女性所生儿童的 ASD 患病率。由于瑞典的研究中描述的关联在怀孕期间体重超重的 PCOS 患者中似乎更明显，她建议患有这种疾病的女性可能应该在怀孕前和怀孕期间更加努力地保持健康的体重。
最后，加德纳和巴伦-科恩都指出，PCOS 和 ASD 之间的联系可能有助于识别可能从早期干预中获益的易患 ASD 的儿童。