遗传学与种族神话的十字路口

当他们的研究被曲解以助长种族主义言论时,许多遗传学家正在权衡其工作的社会风险

Profiles of faces of people of various ethnicities on black background in row.

法庭文件显示,今年五月的一个星期六下午大约 2:30,佩顿·根德隆在纽约州布法罗市一家 Tops 超市外枪杀了 32 岁的罗伯塔·德鲁里。我们不可能确切地知道根德隆在那一刻的想法,但如果以他的名义发布的宣言可以作为任何迹象,他可能注意到了德鲁里金色的皮肤和深色的卷发,并推断出她的一些祖先——也许是 20 代人以前——曾以撒哈拉以南非洲为家。他会将这种血统视为她性格的体现:该宣言声称,来自世界那个地区的人们是他们自己的亚种,天生就具有暴力、精神病态和智力低下的特点;他来到布法罗是为了尽可能多地屠杀他们。

根据联邦法院的文件和其他记录,在根德隆在杂货店停车场谋杀了德鲁里之后,他又枪杀了一名代课教师和一名教会执事。他手持半自动步枪,身穿防弹衣,进入商店,谋杀了一位退休布法罗消防局长的母亲,并射杀了一位 65 岁的乳腺癌幸存者。他杀死了一名前警察,他那天担任保安。他杀死了一位祖父、一位公共汽车助手、一位社区活动家和一位以烘焙闻名的妇女,然后向布法罗警方投降。据说根德隆——他用固定在头盔上的 GoPro 摄像头直播了部分疯狂杀戮——直到最近才对纽约州对他提出的 10 项一级谋杀罪和其他指控认罪。包括多项仇恨罪在内的联邦指控仍在等待审理。

布法罗枪击案,正如它后来被称为的那样,在美国枪支暴力历史中是一起悲惨但并非特别的事件。不到两周后,一名枪手在德克萨斯州尤瓦尔迪市一所小学的大规模枪击事件中杀死了 21 人。枪支暴力档案馆是一个非营利性数据收集和研究小组,记录了今年仅在美国就发生了超过 600 起大规模枪击事件


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但布法罗枪击事件在科学界引发了一些反思,部分原因是根德隆的宣言引用了数十项同行评议的科学研究,作为其白人至上主义观点的理由。

在纽约州布法罗市一家 Tops 超市外的临时纪念馆,人行道粉笔描绘了佩顿·根德隆于 2022 年 5 月杀害的人的名字。图片来源:Kent Nishimura/洛杉矶时报/Getty Images

哀悼者在参观布法罗枪击案遇难者纪念馆时互相支持,该枪击案的目标是历史悠久的黑人社区。图片来源:Scott Olson/Getty Images

该文件引用了广泛不被认可的研究,这些研究由在学术界边缘的研究人员发表,他们试图复兴早已被驳斥的种族科学理论。但它也引用了许多主流遗传学研究,这些研究由世界顶尖机构的研究人员在著名的学术期刊上发表。这些更受尊重的研究并未直接探讨种族差异问题,但它们探讨了长期以来种族科学家感兴趣的主题:有些研究按大陆对人类遗传变异进行分类,而另一些研究则探讨基因如何影响认知能力、暴力倾向和其他复杂特征。几位研究作者告诉 Undark,在宣言的页面中,这些研究的发现被操纵、误解和歪曲,试图给种族主义披上科学权威的外衣。

合法遗传学研究被极端主义目的盗用,这让科学家感到不安,部分原因是这并非宣言独有的。“我感觉这些想法在我们的文化中存在,而科学助长了它们,”霍华德大学进化生物学家斯泰西·法里纳说,她后来补充说,“我并不惊讶看到有人以这种方式在宣言中利用它们。”

从这个意义上说,该宣言不仅仅反映了一个人的扭曲观点。相反,它象征着科学种族主义的更广泛传播,专家表示,科学种族主义已经在极右翼政治领域 wielded 了惊人的影响力。

几个世纪以来,科学家们一直着迷于人类如何以及为何存在差异的问题。现代遗传学家说,回答这些问题可能有助于提供更好的医疗、社会项目和其他益处。但现在,许多遗传学家正在权衡其工作的社会风险,并面临一个令人不安的可能性:他们领域中一些最常见的实践和惯例可能有助于延续种族作为生物学类别的神话,并助长科学种族主义。

正如法里纳所见,总会有人故意曲解科学以推进种族主义议程。“但是,”她补充说,“我也认为有时我们让他们太容易得逞了。”

遗传学家兼伦敦大学学院讲师亚当·卢瑟福说,对于他所在领域的一些人来说,布法罗枪击事件引发了一个非常可以理解的自我反思时刻:“这里发生了什么?我们正在做的事情是对的吗?”

果根德隆在他的宣言中进一步追溯历史,回到互联网留言板出现之前的时代,他本可以找到无数科学家和其他思想家兜售人类可以划分为等级森严的生物种族的想法的例子。

他可能遇到过加州大学伯克利分校心理学家亚瑟·詹森,他在 1967 年的演讲 中向加州教育研究顾问委员会假设黑人学生的基因劣势于他们的白人同龄人,并且“任何程度的机会平等或教育设施的改善”都无法让他们在平等的条件下竞争。他可能读到过 19 世纪哈佛大学教授路易斯·阿加西斯,据已故历史学家威廉·斯坦顿说,他曾告诉南卡罗来纳州查尔斯顿的听众,黑人的大脑是“白人子宫中七个月大婴儿的不完美大脑”。他可能遇到过他的国家开国元勋之一托马斯·杰斐逊,他在 18 世纪晚期的著作《弗吉尼亚纪事》中推测黑人在“身体和智力方面都天生不如白人”。

如果根德隆将生物种族的概念追溯到其起源,他可能会遇到 18 世纪早期的卡尔·林奈的著作,这位瑞典植物学家因其生物分类系统而被誉为分类学之父。在林奈之前,这种分类主要限于植物和非人类动物。但在 1735 年,他在他的巨著《自然系统》中打破了这一传统,该著作将人类分为动物王国的四个最高群体:白人欧洲人、红人美洲人、棕色亚洲人和黑人非洲人。

卫斯理大学历史学家兼人文学科教授安德鲁·柯伦说,将人类与其他哺乳动物并列,“是一个巨大的、巨大的里程碑”。柯伦补充说,在许多方面,这种分类在释放“人类解读的物质框架”方面具有影响力。

种族科学的先驱

生物种族的许多起源可以在瑞典生物学家和“分类学之父”卡尔·林奈的著作中找到。图片来源:ART Collection/Alamy Stock Photo

19 世纪晚期哈佛大学教授路易斯·阿加西斯的照片,他认为黑人的大脑在生物学上不如白人。图片来源:Schweizerischer Beobachter/维基共享资源

美国总统托马斯·杰斐逊推测了黑人和白人在身体和精神上的差异。图片来源:白宫历史协会

有影响力的法国博物学家乔治-路易·勒克莱尔·德·布丰是根据旅行文学和传说的二手资料开始对人类进行分类的人之一。图片来源:MET/BOT/Alamy Stock Photo

德国哲学家伊曼努尔·康德效仿林奈,将人类描述为四种颜色四种种族。图片来源:The Picture Art Collection/Alamy Stock Photo

人类学家约翰·弗里德里希·布卢门巴赫在蓬勃发展的人类分类框架中增加了一个由五个种族组成的方案。图片来源:ullstein bild via Getty Images

其他启蒙思想家——法国博物学家乔治-路易·勒克莱尔·德·布丰、德国哲学家伊曼努尔·康德、德国人类学家约翰·弗里德里希·布卢门巴赫——也加入了将人类安排成自然秩序的努力。不列颠哥伦比亚大学 18 世纪文学专家尼古拉斯·哈德逊说,他们通常不是根据系统的观察或实验,而是根据旅行文学和传说的二手资料来制定方案。在一个被奴役的非洲人被送到新世界的数量呈指数级增长的时代,传回欧洲的报道几乎总是由直接参与殖民或奴隶贸易的人撰写的。

事实与虚构之间的界限是模糊的——有时甚至不存在。柯伦在他的著作《黑色的解剖学》中描述了布丰——他的著作影响了几代博物学家——一度将一本关于虚构的英国船长的的小说误认为是一本纪实的游记,并在自己的学术著作中反复使用该角色对非洲种族的描述。

如果在启蒙运动之前,种族分类的概念还不存在,但这种做法早已存在。法国路易十四于 1685 年签署的 《黑色法典》 等法律,以及 17 世纪 60 年代在殖民地弗吉尼亚颁布的 世袭奴隶制法,已经将动产奴隶制载入新世界,将非洲人降为法律上的劣等地位。许多殖民者已经开始将他们正在夺取土地的美洲原住民视为野蛮人。历史学家说,通过为这些差异制定分类法,欧洲的博物学家们正在将旧的偏见和政治刻板印象提升为科学正统观念。

到 18 世纪末,分界线已经牢固地划定——而且在很大程度上,它们与大陆轮廓紧密相连。康德在他的《论优美感和崇高感》中描述了四种颜色四种种族,这与林奈提出的方案相呼应。在欧洲人首次登陆澳大利亚东部和大洋洲后,布卢门巴赫又增加了一种。

“启蒙运动的想象力已被巨大的大陆地块的景象所主导,”哈德逊在 1996 年一篇关于种族分类起源的文章中 写道。“显然,每个大陆都有自己的人类肤色。”

随着种族在科学意识中根深蒂固,验证其划分的测量和实验浪潮开始了。在随后的几十年里,解剖学家、人类学家、医生和其他人会争先恐后地试图确认新的自然秩序,检查面部角度、称量大脑测量头骨、检查耳朵和头发、分析皮肤色素沉淀以及比较汗腺。这些调查不会揭示任何关于种族的基本真理。

然而,将大陆群体作为理解人类生物变异的有意义的参考框架的概念仍然存在。尽管现代科学家在很大程度上认为这种概念存在严重问题,但它至今仍在影响着遗传学研究中的广泛实践。

宣言的某个地方,根德隆回忆起他成为种族主义者的第一步:在 2020 年 5 月,由于无聊,他开始在 4chan 的 “/pol/” 图片板上消磨时间,这是 “politically incorrect”(政治不正确)的缩写,是极右翼极端主义的流行论坛。随着时间的推移,他会自豪地佩戴 “白人至上主义者” 和 “种族主义者” 的标签。在宣言中,穿插着爆发性的煽动性言论,混杂着条形图、漫画、信息图表和图像,这些图像利用了最卑劣的种族刻板印象。

在一个五页长的篇幅中,该宣言引用了二十多篇同行评议的科学文章,作为白人优于他定义的黑人的所谓证据。它引用了已声名狼藉的来源,例如已故心理学家 J·菲利普·拉什顿,他对种族科学的涉足是如此的错误和漏洞百出,以至于他的工作受到了曾经雇用他的大学的 公开否认。它提到了受到质疑的主流研究,包括 一篇受到广泛批评的 2005 年的研究,该研究声称将欧洲人常见的基因变异与大脑大小联系起来。

在其他情况下,该宣言完全颠倒了研究结果。伦敦大学学院进化遗传学家马克·托马斯说,它声称 1998 年的一项研究 证明,与高智商相关的基因变异在欧洲人中尤其常见,但实际上,该变异被认为与低智商有关。“引用的内容,”他补充说,“实际上从未在论文中说过。”

专家表示,宣言中的大部分内容都早于该文件本身。加州大学洛杉矶分校社会学家亚伦·帕诺夫斯基说,根德隆从“各种博客、Reddit 和 4chan 的各种组成部分中提取了“预先包装好的、模因化的研究对象”,然后“你知道的,把它们塞进了他的宣言中”,他研究过在线极端主义的传播。

2020 年的一篇论文 中,帕诺夫斯基和两位同事认为,这些可以随时分享的模因是人类生物多样性运动的核心支柱——极右翼博主、白人民族主义者媒体、业余科学家和其他边缘人物努力将种族描绘成一种生物学结构,并攻击任何声称与之相反的科学。帕诺夫斯基及其同事写道,该运动在媒体和政策界有权势的人中找到了接受的听众。与该运动结盟的边缘和业余科学家试图利用遗传学的工具和发现来绘制群体之间的种族比较,希望发现其差异的遗传基础。

许多主流遗传学家回避这些类型的比较。他们指出,尽管研究确实表明某些基因变异或等位基因在某些种族群体中比在其他群体中更频繁地出现,但人类之间的遗传变异很小——从世界任何两个地方随机选择的两个人的人类遗传物质或基因组的集合可能 99.9% 是相同的。研究进一步表明,在确实区分人类的变异中,只有一小部分——介于 10% 到 15% 之间——存在于大陆人口之间。

但加州大学洛杉矶分校基因组学和经济学交叉领域工作的教授丹尼尔·本杰明说,即使遗传学家想进行人类生物多样性运动的追随者寻求的那种种族比较,这些比较在科学上也没有意义。“跨祖先群体比较等位基因的频率在科学上根本没有意义。”

本杰明解释说,原因在于技术,并且与科学家用来试图梳理基因与特征之间联系的实验方法有关。最常见的方法之一被称为全基因组关联研究,或 GWAS,研究人员在其中梳理大量人群的基因组,并使用统计方法来尝试识别影响给定特征的等位基因。典型的 GWAS 可能会识别出数百或数千个与单个特征相关的等位基因——例如身高、冠状动脉疾病风险或体重指数——每个等位基因对该特征的影响程度不同。考虑到这些等位基因的影响,研究人员可以生成一个数字,称为多基因评分,该评分试图根据任何给定个体中存在的相关等位基因来预测该特征将如何在任何给定个体中表现出来。

但多基因评分的预测是不完美的。最近的 GWAS 已经确定了可以解释某些群体中观察到的 约 40% 人类身高变异的遗传因素,但只能解释 约 15% 的冠状动脉疾病风险变异,以及 约 3% 的体重指数变异。然而,希望是,这些评分有一天可以应用于临床医学,以根据个人独特的基因谱估计某人患某些疾病的风险。

但是,当多基因评分应用于在原始 GWAS 中研究的群体在基因上相似的人时,往往效果最好。当研究人员尝试将从一个祖先群体的 GWAS 衍生出的多基因评分应用于另一个祖先群体时,它通常会失去其预测能力。研究表明,例如,对英国血统的人表现良好的多基因评分 不一定对意大利血统的人那么有效,并且从欧洲血统人群中得出的评分在应用于南亚或非洲血统人群时,往往会 失去大部分 预测能力。最近一项 身高 GWAS 得出的多基因评分可以解释欧洲血统人群中观察到的约 40% 的变异,但只能解释其他人群中 10% 到 20% 的身高变异。

这种局限性有时被称为可移植性问题。尽管遗传学家并不完全确定是什么原因造成的,但他们推测这可能是某些在祖先群体之间变化的遗传模式的人为因素,或者是难以捉摸的基因-环境相互作用的后果。无论如何,本杰明说,结果是 GWAS 结果不能有意义地用于进行种族科学爱好者所追求的那种群体间比较。他补充说,在两个不同的祖先群体中比较 GWAS 中与给定特征相关的等位基因,就像“比较苹果和橘子”。

然而,正如最近的历史所表明的那样,对于某些种族科学的倡导者来说,这是一个他们宁愿忽视的现实。

2018 年 9 月 15 日,一位匿名 4chan 用户发布了一条消息,让该网站的 /pol/ 讨论区陷入疯狂。“我发现了种族差异的突破性 [原文如此] 遗传证据,但我对此无能为力,”该用户写道。“如果这里有人是科学家,请冒着毁掉你的职业生涯但拯救人类的风险去运行数字并将其发表。有一项研究在其补充数据中列出了数千个与智力相关的基因。”

该用户指的是 大约六周前 在《自然遗传学》杂志上发表的一项 GWAS,由广泛的国际科学家合作完成。该研究旨在识别与智力本身无关,而是与教育程度——一个人完成的学年数——以及作者认为是认知能力指标的等位基因,包括个人在词汇测试中的表现、他们的自我评估数学能力以及他们完成的最高数学水平。总而言之,该团队识别出 1,271 个与教育程度相关的等位基因,以及数百个与认知和学业成就测试表现相关的等位基因。从这些等位基因中,该小组得出了多基因评分,这些评分可以解释他们在教育程度中观察到的 11% 到 13% 的变异,以及在认知表现中观察到的 7% 到 10% 的变异。

GWAS 是在欧洲遗传血统的人群中进行的,当研究人员将他们的教育程度多基因评分应用于非裔美国人时,预测能力骤降,这可能是可移植性问题的一个牺牲品。尽管如此,由于预计他们的工作可能会被公众误解,研究人员发布了 一份 27 页的常见问题解答,与该研究一起发布,毫不含糊地阐明了为什么使用他们的结果来尝试进行种族比较是没有意义的。

然而,在 9 月份,4chan 上的用户 看到了不同的东西。一位仅以 “无政府资本主义者” 身份识别的用户迅速炮制了一个方案,将《自然遗传学》研究中识别出的等位基因与一个名为 1000 基因组计划的公开可访问的基因组数据目录进行交叉引用,该目录从来自世界各地的 26 个种族群体中采样。在两个小时内,该用户创建并共享了一个表格,声称显示了 15 个 “已知会提高智力” 的变异,并且根据 1000 基因组计划,这些变异在欧洲血统群体中比在非洲血统群体中更常见。“当你检查效应量时,数据非常具有说服力,”该用户写道。“我没有时间做更多的事情,我只检查了研究中的一个表格。很容易就有超过 200 个像这样的基因。”

对于遗传学专家来说,用户分析中的缺陷将是显而易见的,其中最重要的是未能考虑可移植性问题。但 4chan 用户为之倾倒。“这是一个很好的红色药丸,”一个人用全部大写字母回复道。“下载这个并传播,赶在参考文献被关闭之前。”

在接下来的五天里,该表格被更新并在许多不同的 4chan 帖子中重新发布。然后,在 9 月 20 日,一位匿名用户,也自称为 “无政府资本主义者”,发布了一个更新版本,其中列出了 200 多个等位基因。“你瞧,”该用户吹嘘道。“我估计有 200 多个,事实上,有 200 多个等位基因符合这些要求。”在接下来的四年里,该版本的表格在 4chan 上被重新发布了 500 多次。

最终,一个版本会传到一个来自纽约州农村地区的 18 岁少年手中,他会将它粘贴到一个文件中,该文件详细说明了他计划在纽约州布法罗市一家杂货店尽可能多地谋杀黑人。

教育程度《自然遗传学》研究的合著者本杰明说,他是在大规模枪击事件发生后才得知该表格的。“看到我的工作以这种方式被使用,我感到心碎,”他说,后来又补充说。“该表格完全歪曲了我们的工作。”

伯塔·德鲁里,大规模枪击事件中的第一个遇难者,从锡拉丘兹郊区搬到了布法罗,她在那里被一个养父母家庭抚养长大。据她的同父异母妹妹南希·维特回忆,德鲁里的生父是黑人,生母是白人。正如维特回忆的那样,德鲁里接受了她血统的两个方面。但在枪击事件发生后,新闻报道 和执法官员明确地将德鲁里和当天被枪杀的其他九人描述为黑人。

在美国就是这样,州法律曾经将任何有一滴黑人血统的人定义为黑人。

社会学家斯图尔特·霍尔将种族描述为 “漂浮的能指”。纵观历史,它的定义和界限在社会、政治和经济力量的重压下发生了变化。一个人的种族既反映了社会看待他们的方式,也反映了他们看待自己的方式。“这不是一个严谨的概念。这是一个滑溜的概念,”帕诺夫斯基说。“如果我们所说的种族是指存在一个单一的方案和一个适用于所有人、所有时间和所有地点的通用分类系统,并且你可以将所有人都纳入其中——这显然是错误的。”

学者们 引用了种族 的流动性作为避免将其用作遗传学研究中生物学变量的一个关键原因,以及 担忧 这样做会延续人类可以明确划分为离散遗传群体的神话。

许多科学家仍然认为,将种族用作可能对健康结果产生影响的社会变量具有价值,类似于家庭收入或教育水平。然而,近几十年来,将种族用作遗传学类别的做法已经减少。《美国人类遗传学杂志》发表的论文的 2021 年评估 发现,在 1949 年至 1958 年间,该术语出现在该杂志文章的 22% 中,而在 2009 年至 2018 年间发表的文章中仅占 4%。一项 早期研究 分析了发表在《自然遗传学》杂志上的文章,发现种族分类方案在 1993 年约 35% 的该杂志文章中使用,但在 2009 年仅为 20%。

然而,种族始终与地理密切相关;它通常被用作社会对一个人祖先在人类历史的某个时期居住地的最佳猜测的简写:撒哈拉以南?乌拉尔山脉以西?白令海峡以东?

在遗传学家从种族转变的过程中,他们接受了这些地理区域,越来越多地使用大陆血统对群体进行分类。最近一项 分析(尚未经过同行评审)对 2019 年以来发表的 205 项人类学、生物学、医学、公共卫生和社会学研究进行了分析,发现大陆标签是 “迄今为止应用于祖先群体的最常见的标签类型”。即使是 1000 基因组计划,遗传学中广泛引用的 DNA 数据库,也沿着大陆界限组织了来自其采样的 26 个种族群体的数据:非洲、欧洲、东亚、南亚和美洲。(该项目的主要研究人员没有回复关于该研究使用大陆类别的疑问。)

大陆血统类别在 GWAS 中变得尤其常见,在 GWAS 中,它们基本上充当了一种定义基因上足够相似以进行分组分析的个体群体的代理。

生物伦理学家安娜·刘易斯发现这种趋势令人不安。“我认为我们所处的危险是,我们对种族的所有问题——以及它被用作一种,你知道的,生物学现象的方式——然后都被塞进了这个高度模糊的祖先概念中,”她说。“大多数时候,我们也有关于此的经验数据,当人们谈论祖先类别时,他们谈论的是这些大陆祖先类别。而这些类别与这些旧的基于种族的类别以这种一对一的方式映射。”

2022 年 4 月,刘易斯是 20 位遗传学家、生物伦理学家、科学史学家和其他人士之一,他们在《科学》杂志上 撰写了一篇文章,谴责在遗传学研究中使用大陆祖先类别。“种族分类系统历来将大陆视为有意义的群体边界,”他们写道。“每当使用大陆祖先类别时,种族作为生物学属性的误解很可能通过后门重新进入。”

的确,这个后门可能为亨德龙对他的宣言中引用的科学研究的种族主义解读创造了机会。根据 Undark 的分析,在他引用的 25 项同行评议研究中,大约一半使用了种族或种族标签。除七项外,所有研究都使用了某种形式的大陆祖先群体。然而,对于像亨德龙这样的人来说,种族显然是一个容易解读的潜台词。

传学中对大陆类别的使用持批评态度的人不仅指出了将与流行的种族概念紧密相关的生物学类别具体化的社会危险;他们还认为,对这些类别的依赖阻碍了科学发展。俄勒冈州立大学哲学教授乔纳森·卡普兰说,这种做法给人的印象是“这些群体是划分人类物种的一种特别的方式,以至于你捕捉到了一些关于结构变异的重要信息。但事实并非如此”,他广泛撰写了关于遗传学研究中生物伦理问题的文章。他补充说,还有其他方法可以解析遗传变异,这些方法会产生与大陆划分截然不同的类别。

卡普兰说,将任何大陆的人们归为单一群体可能会抹杀人类变异的重要细微之处,但这对非洲人民尤其不公平。 DNA 证据表明,人类在非洲生活和进化的时间是其他任何大陆的两倍,而且非洲是人类遗传多样性不成比例的集中地。

卡普兰说:“提到非洲人口,实际上是指不存在的东西,因为它是由几个不同的人群组成的集合体,而每个人群都与其他被比较的人群一样不同且规模庞大。”

赋予差异意义

约翰·埃姆斯利于 1850 年绘制的版画,显示了基于世界区域的种族差异,分为六个不同的标题。今天,许多研究人员继续按大陆祖先对遗传学进行分类。图片来源:Science & Society Picture Library/Getty Images

《自然系统》中的一页,卡尔·林奈在动物王国的顶端将人类划分为四个群体,这是一种以前基本上没有做过的分类。图片来源:Book Worm/Alamy Stock Photo

在种族作为一种科学观念确立后的几十年里,为了证实新的自然秩序的实验激增。彼得鲁斯·坎珀(Petrus Camper)在这幅画中被描绘成在解剖学课上授课,他根据种族发展了一种面部角度理论。图片来源:Tibout Regters/Wikimedia

颅相学家伯纳德·霍兰德(Bernard Hollander)以在 20 世纪早期复兴“科学颅相学”而闻名,他用自己的头部来演示他的颅骨测量系统。图片来源:Wellcome Collection (CC BY 4.0)

1885 年美国国家科学院院刊详细介绍了一种通过向空颅骨中注水来测量颅腔容量的方法。图片来源:J.S. Billings 和 Washington Matthews/Wikimedia

至关重要的是,专家们说,人类历史进程中的基因流动不仅受大陆边界的影响,还受地区分界的影响。它不仅受地理因素的影响,还受语言、社会流动和其他因素的影响。“人类遗传变异肯定是以地理模式分布的。它也以其他方式分布,”刘易斯说。“这关系到最终谁与谁生育后代。” 她说,研究人员如此频繁地优先考虑大陆祖先类别,而不是无数的其他选择,这可能会掩盖潜在有趣的科学。

刘易斯是越来越多的研究人员之一,他们认为,对于许多遗传学研究来说,人为施加的祖先类别——无论是大陆的还是其他的——可能根本没有必要。他们说,研究人员可以根据人们基因代码中包含的信息进行统计分析,直接从数学上定义和计算共享祖先或遗传相似性,而不是使用地理位置作为共享祖先或遗传相似性的替代指标。

在 一项最新的研究中(尚未经过同行评议),包括加州大学洛杉矶分校的计算生物学家在内的一个小组使用了一种名为遗传距离的数学度量方法,来测试从具有英国白人血统的人群中得出的多基因评分的可移植性。研究人员报告说,通过考虑每个人的独特遗传距离,而不是将他们归入大陆群体,他们能够发现他们原本可能会错过的细微之处。例如,他们发现,对于来自同一祖先群体的两个人来说,多基因评分的预测能力可能会有所不同;而对于来自不同祖先群体的两个人来说,多基因评分的预测能力可能会非常相似,这取决于他们的遗传距离。

从许多方面来看,这一结果都强调了许多遗传学家已经相信的观点:大陆祖先群体远非同质人群,而且这些人群的群体平均值可能会掩盖有关属于这些群体的个体的详细信息。

对于刘易斯来说,这是一个很好的例子,说明在某些情况下,“我们根本不需要划分人类并提及任何类型的人群。这对我们的科学研究没有任何帮助。”

尼尔·本杰明多年来一直知道,白人至上主义者对他在遗传学和认知能力交叉领域的工作很感兴趣。努力确定基因与智力相关特征之间的联系是令人担忧且有争议的;白人至上主义者尤其坚持认为,欧洲血统的人天生比非洲血统的人更聪明,尽管缺乏证据支持这一说法。

本杰明说:“科学界有一些边缘人物一直在撰写论文,对不同种族群体进行比较。”他补充说,他知道在白人至上主义者的在线社区中正在进行关于这种边缘科学的对话。

然而,本杰明和其他科学家继续追求这一研究方向,包括美国国立卫生研究院在内的资助机构也继续支持这项研究。(美国国立卫生研究院的一位发言人在给 Undark 的电子邮件中写道,该机构“正在审查该研究领域的影响”,并且他们“意识到基因组研究既可以成为革命性变革的动力,也可能造成难以置信的、不可逆转的伤害。”)本杰明希望,为教育程度和其他行为和社会特征衡量标准开发的多基因评分有一天能够改进社会科学实验的分析。他设想,这些评分可以像科学家尝试控制家庭收入或父母教育水平一样,用于随机研究。其想法是通过控制遗传因素,研究人员可以更好地评估干预措施的有效性。

本杰明和该领域的其他研究人员清楚地认识到他们的工作可能被滥用。他是一个由十几位遗传学家、生物伦理学家、社会科学家和科学史学家组成的 工作组 的成员,该工作组正在努力解决社会和行为基因组学研究的社会影响——社会和行为基因组学是一个研究社会行为和心理特征的遗传基础的领域,与科学种族主义有着黑暗的历史联系。该小组正在探讨这项工作的伦理道德,并评估如何负责任地开展这项工作。他说,他自己的小组已经采取措施来减轻他们的工作被误解或滥用的风险。他们现在要求任何想要下载他们公开发布的研究数据的人首先同意一系列与遗传数据的伦理使用相关的 条款和条件。科学家们还发布了 冗长的常见问题解答,其中解释了(除其他外)为什么使用他们的结果进行种族比较在科学上是毫无意义的。

然而,即使在他们最新的关于教育程度和认知能力的 GWAS 研究(一项针对 300 多万人的 2022 年研究)中,本杰明和他的同事们仍然将人们分为大陆祖先人群。(本杰明指出,他们现在使用“欧洲遗传血统”和“非洲遗传血统”而不是“欧洲血统”和“非洲血统”,以区分遗传血统与其他形式的血统,并反映出大陆人口由许多不同的血统组成。)

本杰明在一封电子邮件中说,他认为考虑到有其他方法可以估计遗传相似性,对于进行 GWAS 研究、测试多基因评分的可移植性或在临床环境中部署这些评分来说,这种大陆分组可能不是必要的。但他表示,他和其他研究小组继续使用这些类别,因为替代方法仍在开发中,而且“研究人员想要他们常用的群体的标签”,以及其他原因。他还指出,大规模 GWAS 历来依赖于许多不同实验室协调数据分析的大规模合作,因此需要标准化分析。他认为,这使得任何一个实验室都难以单方面决定尝试新方法。

犹他大学遗传学家林恩·乔德(Lynn Jorde)说,他认为大陆类别在遗传学中持续存在很大程度上是出于惯例。他说,使用这些类别可以更容易地将新结果与旧研究进行比较。

布法罗枪击案凶手的宣言中引用了乔德与人合著的两篇论文,分别发表于 2007 年 和 2010 年,这两篇论文都使用了大陆祖先类别以及其他分组来定义遗传人群。乔德坚持认为,这些论文在宣言中被严重误读了。但他也表示,大陆标签可能确实助长了一种危险且科学上不正确的观念,即人类可以有意义地划分为离散的地理祖先群体。“总的来说,我的感觉是,该领域正在逐渐摆脱使用这些大陆分组来进行比较,”乔德说。“我认为这是一个健康的趋势。”

然而,许多迹象表明,大陆类别仍然深深地扎根于现代遗传学研究中。刘易斯一直倡导摆脱大陆范式,但她认为这只是该领域为更负责任地开展工作而必须采取的许多重要步骤之一。她是哈佛大学埃德蒙和莉莉·萨弗拉伦理中心的一个工作组成员,该工作组一直在努力为遗传祖先研究制定更广泛的伦理框架——她说她希望这个框架可以指导研究人员如何形成研究问题,如何负责任地向公众报告研究结果等等。“我们必须考虑潜在的危害——不仅是对研究参与者的直接危害,还有这些间接危害,”她说。她补充说,到目前为止,遗传学家“还没有真正用于思考这些问题的良好框架”。

法罗枪击案发生的 Tops 超市位于该市以黑人为主的东区,正对着杰斐逊大街和莱利街交叉口的三块空地。即使在悲剧发生之前,该地区的这一侧也因种族分界线的伤疤而伤痕累累。

在 2021 年的一份报告中,布法罗大学城市研究中心的研究人员记录了布法罗黑人社区的状况,该报告描述了东区几十年来一直受到系统性歧视和忽视的破坏——从 20 世纪 40 年代将大量黑人移民涌入衰落的东区社区的红线政策,到近年来掏空城市的白人逃离。

作者写道:“该市在其规划和发展战略中边缘化了东区”,其后果蔓延到黑人生活的几乎方方面面:布法罗黑人居民中略多于三分之一的人收入低于贫困线;不到三分之一的人拥有他们居住的房屋;黑人高中辍学生多于黑人大学毕业生。在布法罗及其郊区所在的伊利县,大约每五个黑人居民中就有三个过早死亡,即在 75 岁之前死亡。总体而言,黑人居民因过早死亡而损失的生命年数超过任何其他种族群体。

多项 研究 称赞现代遗传学是一种潜在的工具,可以改善不成比例地困扰布法罗东区等黑人社区的健康问题,并作为对抗 社会不平等 的手段。但批评者担心,这项研究——尤其是 GWAS——可能会加深健康差距,并 作为 社会正义的推动者而失败。部分原因是,迄今为止,主要的遗传学研究基本上排除了有色人种。根据 一项研究,在 2018 年或更早进行的 GWAS 中,近 78% 的受试者被确定为欧洲血统;只有约 2% 的受试者是非洲血统,略高于 1% 的受试者是西班牙裔或拉丁美洲裔。因此,目前从最近激增的 GWAS 和多基因评分中出现的预测工具可能对黑人和棕色人种患者的用处不大。

但卡普兰说,一个更根本的问题是,关注公共卫生和社会问题的遗传解决方案可能会分散人们对这些问题真正驱动因素的注意力。“如果你的目标是解决黑人美国人荒谬的高产妇死亡率问题,或者黑人美国人目前平均比白人美国人早死七年的问题——如果这些是你想解决的问题,”他说,“你不会通过巧妙的多基因评分来解决这些问题,因为这不是驱动这些问题的因素。”

他补充说,真正的驱动因素是“社会经济因素、种族主义遗留问题、当代种族主义,以及我们绝对清楚地知道会淹没其他一切的健康社会决定因素。”

卡普兰认为,GWAS 时代的一大启示是,基因的预测能力远没有许多人想象的那么强。他说,人们曾期望遗传会解释大多数可量化的人类行为中约 50% 的变异,但“当我们观察基因组时,我们发现的情况远非如此。” 因此,虽然像在社会科学实验中控制遗传因素这样的目标可能是合理的,但他补充说,“通过教育程度的多基因评分来解决这个问题是一个糟糕的方法”,这主要是因为“它们太弱了,实际上无法完成那种工作。”

对于帕诺夫斯基来说,大规模遗传学研究的许多崇高目标是否以及何时能够实现尚不清楚。他说,他的直觉是,这一切都是对未来的承诺,而且这项工作的支持者总是有点在说,“现在这并没有对我们有太大帮助,但未来的发展将引导我们治愈,你知道的,心脏病,以及任何疾病——不仅仅是心脏病,还有心脏病、前列腺癌或乳腺癌方面的种族差异。”

5 月份在布法罗东区杰斐逊大街 Tops 超市对面的黑色素墙上出现的,是一座临时纪念馆。沿着墙壁,用彩色粉笔潦草地写着呼吁社区团结、肯定“黑人的命也是命”的标语,以及为布法罗枪击案中丧生的 10 条生命祈福的话语。10 名遇难者的肖像用胶带贴在墙上。有一位身着全套制服的退休警察。有一位戴着黑色遮阳帽、显得雍容华贵的烘焙爱好者。

还有罗伯塔·德鲁里(Roberta Drury),她露齿而笑,黑色的卷发扎成马尾辫。这就是南希·威特(Nancy Witt)记忆中的罗伯塔——有趣、美丽、勇敢。“每当我需要哭泣时,她都会逗我笑,”威特回忆说。“她是一个非常聪明的人。她就是有这种闪耀的人格魅力。”

“我非常想念她。”

本文最初发表于 Undark。阅读 原文

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