新的DNA测序数据进一步证实了这样一种观点，即决定哺乳动物生物性别的X和Y染色体之间，正进行着一场争夺霸权的进化之战。
David Page是一位生物学家， руководит 马萨诸塞州剑桥市的怀特海德研究所。他和他的同事探索了几种物种雄性所携带的Y染色体，并以前所未有的详细程度绘制了神秘的重复DNA片段。这些片段可能暗示着染色体之间由来已久的冲突。
Page上周在波多黎各圣胡安举行的生殖研究学会会议上展示了这些结果。他的团队的研究对象包括人类和其他灵长类动物、一种标准实验小鼠和一头名叫多米诺的公牛。
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“染色体之间存在冲突的观点已经存在一段时间了，”明尼苏达大学明尼阿波利斯分校的进化生物学家Tony Gamble说。但他补充说，来自公牛Y染色体的测序数据表明，这种现象比之前认为的更为普遍。
长期以来，哺乳动物的Y染色体一直被认为是某种基因组荒地，在进化过程中通常会缩小，并且在很大程度上缺乏相关信息。Page的研究 帮助改变了人们对Y染色体的看法，揭示了它包含显著的重复序列模式，这些序列重复出现数十到数百次。
但是，这些序列的结构以及它们重复频率的精确测量一直难以确定。标准测序技术通常无法区分仅相差一个DNA“字母”的长段遗传密码。
逐个字母
Page和他的合作者通过使用他所谓的“超分辨率”测序（一种更广为人知的技术，称为单倍型迭代作图和测序，或SHIMS）避免了这个问题，该技术可以检测到DNA长片段之间如此细微的差异。
该团队对Y染色体的许多大型连续片段进行了测序，并仔细检查了看起来像是重叠的区域。他们发现，重复结构约占人类Y染色体可访问DNA的24%，公牛Y染色体的44%。
在小鼠的Y染色体中，它比人类的Y染色体大得多，重复结构几乎占可访问DNA的90%。这些复杂的模式，通常包含回文序列——正向和反向读取相同的序列——携带三个蛋白质编码基因家族。然而，这些基因在做什么——以及它们是如何到达那里的——仍然是个谜。
在哺乳动物中，X和Y染色体相对较晚地从一对常规染色体中出现，然后彼此分化。它们共享许多来自其祖先来源的结构，但这些重复区域似乎来自其他地方。
小鼠Y染色体中的重复基因与人类Y染色体上的任何基因都不相似，但它们在小鼠X染色体上确实有类似物。在小鼠、人类和公牛中，Y和X染色体上的重复基因都在最终产生精子的雄性生殖细胞中表达。
一个生物学黑匣子
Page认为，综合来看，这证明这些基因与减数分裂驱动有关，减数分裂驱动是一种有点神秘的生物学过程，它颠覆了标准的遗传规则。在这个过程中，基因的特定版本——或者在本例中，是整个染色体——设法增加了其传递给下一代的频率。
这如何运作尚不清楚。精子携带X或Y染色体；在睾丸（细胞产生的地方）中表达的基因可能会影响哪些精子更有可能成功地使卵子受精。
之前的研究为这个想法提供了佐证。由遗传学家Paul Burgoyne和英国米尔希尔MRC国家医学研究所的合作者领导的一个团队发现，Y染色体部分缺失的小鼠产生的后代，雌雄比例失衡，雌性偏多。研究人员随后通过修改这些多拷贝基因的表达，在两个方向上改变了后代的性别比例。
当然，小鼠——在自然界和实验室中——通常保持均匀的性别比例。 否则可能会损害物种的生存。因此，随着这些促进Y染色体的基因复制自身，随后的机制进化出来以抑制它们的自私冲动。Page的研究结果为探索这种进化历史提供了一种方法；公牛基因组的数据表明，小鼠的X和Y染色体可能并非例外。
借助进一步的高分辨率测序数据，研究人员可能会找到更多证据来支持基因组性别之战，并可能发现其他惊喜。“性染色体有能力做到什么，这构成了一幅丰富的画卷，”Gamble说。
本文经许可转载，并于2015年6月26日首次发表。