周一，哥伦比亚大学的神经学家 Michio Hirano 博士将对 11 个月大的英国男孩查理·加德进行评估。查理因患有一种罕见的致命疾病，被称为线粒体耗竭综合征，正在依靠生命维持系统。
查理是英国一起棘手的法律案件的中心人物，该案件涉及他的父母是否可以将他带到国外接受实验性治疗。治疗查理的医院医生表示，所有医疗治疗方案都已被探索过，并建议不要将他转移到国外。
Hirano 通过视频连线在周四的案件中作证。他正在开发的名为“核苷旁路疗法”的治疗方法是如此的实验性，以至于它没有在美国的任何临床试验中进行测试，并且从未在任何患有查理特定形式线粒体疾病的人身上尝试过，并且需要联邦批准才能让一个患有相关疾病的美国儿童在“同情用药”豁免下接受治疗。
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以下是关于核苷旁路疗法的其他已知信息
它应该做什么？
该疗法提供 DNA 的构建模块。查理的 RRM2B 基因发生突变，该基因编码一种有助于在线粒体中产生构成 DNA 的四个“字母”（核苷酸）的酶的产生。
突变的基因会产生功能失调的酶；没有功能性酶，线粒体就无法替换损坏或变质的 DNA。最终，线粒体——以及它们所驱动的细胞——会停止工作，对肌肉和脑细胞尤其产生破坏性影响。核苷是核苷酸的前体；它们在体内转化为后者，提供 DNA 缺失的成分。
还有其他人接受过这种疗法吗？
Hirano 在最近的一次科学会议上表示，有 18 名患者，其中大部分在西班牙和意大利，正在接受核苷旁路疗法。在 6 月的线粒体医学研讨会上，约有 330 名研究人员和医生聚集在弗吉尼亚州的亚历山大市，Hirano 描述了这项研究，两位与会者告诉 STAT。（Hirano 是一位专门研究神经肌肉疾病的神经学家，他没有回复置评请求，哥伦比亚大学也拒绝回答任何问题。）
“核苷疗法似乎是安全且耐受性良好的，”美国线粒体疾病基金会首席执行官查尔斯·莫汉 (Charles Mohan, Jr.) 说，这是一个资助研究并组织了亚历山大市会议的患者倡导团体。
这 18 位患者和查理一样吗？
不完全一样。他们都患有 TK2 基因突变，而不是 RRM2B。这两种突变都会导致线粒体 DNA 耗竭。最广为人知的 TK2 患者是 Arturito Estopinan，他于 2011 年出生时患有 TK2 疾病，自 1 岁起就接受了 Hirano 的治疗。起初，Arturito 接受的是核苷酸，即 DNA 的实际构建模块，但在两年后，他被转为核苷，后者更能耐受胃肠道并到达细胞及其线粒体。
Arturito 的父亲 Art Estopinan 说，Arturito 的呼吸功能和力量在核苷疗法后得到了显着改善：他现在可以移动他的手指、手和脚趾，并且可以（在支撑下）以 90 度角坐 90 分钟，而之前只能以 45 度角坐 15 分钟。
查理如何接受核苷疗法？
根据美国食品和药物管理局的“同情使用”豁免，这是一个允许其他情况下没有选择的患者接受尚未获得 FDA 批准的实验性药物的项目，他可以在纽约市接受治疗。（哥伦比亚大学在 7 月 6 日表示，它愿意治疗查理。）这不涉及任何繁文缛节：美国食品和药物管理局通常只需与科学家通一个电话就能批准此类使用。
预计 Hirano 将在周一和周二对查理进行检查，之后 Hirano 可以向 FDA 提出请求。
有人会对核苷疗法进行严格的测试吗？
贝勒医学院医学和人类遗传学教授费尔南多·斯卡利亚博士说：“尚未开始进行适当的临床试验。”一家名为 Aceras BioMedical 的生物技术投资公司一直在询问治疗线粒体疾病患者的医生，他们是否愿意参加针对像 Arturito 这样的 TK2 患者的核苷疗法临床试验，最早可能在明年开始。“但没有人谈论 RRM2B，”斯卡利亚补充说，这是查理（据报道世界上只有其他 15 位患者）患有的疾病形式。