最高法院将于6月底就公司是否拥有基因专利这一具有里程碑意义的问题作出裁决。
本案的一方是Myriad Genetics公司,该公司在1998年获得了与乳腺癌和卵巢癌风险密切相关的两个基因的专利,称为BRCA1和BRCA2。
自那以后,数千个基因被授予专利。
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反对者认为,基因是自然产物,不能被授予专利。 Myriad则反驳说,当研究人员“发现”基因并为其申请专利时,这些基因是从人类基因组中分离出来的,因此可以获得专利。 Myriad表示,专利带来的好处(临时的市场垄断)为研究人员首先“发现”基因提供了激励和资金。
对基因专利的一个主要担忧是,它们会阻碍基因研究——一旦一家公司获得了某个基因的专利,其他研究人员可能会担心,如果对该基因进行进一步研究,会侵犯该专利。 但批评人士认为,除了研究领域之外,该裁决还将对患者产生影响。 以下是基因专利对患者的四个影响:
获得基因检测的机会
有人说基因专利限制了获得基因检测的机会,在某些情况下,甚至阻止患者接受检测。例如,因为Myriad拥有BRCA1和BRCA2的专利,想要检测这些基因突变的女性必须使用Myriad的检测,该检测费用约为3,000美元,而且并非总能被保险覆盖。
如果拥有基因专利的公司因某种原因停止提供基因检测,患者可能根本无法获得检测。 例如,虽然犹他大学研究基金会为一种与长QT综合征相关的基因申请了专利,但根据美国医学会在2009年提交的简报,该基金会在两年内无法为该疾病提供检测。 (长QT综合征是一种可能导致心律不齐,在某些情况下甚至导致猝死的心脏疾病。)在此期间,其他实验室被禁止提供该检测,而且简报称至少有一人死于未确诊的长QT综合征。
获得第二意见
批评人士认为,Myriad在BRCA1和BRCA2上的专利阻止了患者获得关于他们检测结果的第二意见。例如,最高法院案件的原告之一,耶鲁大学癌症中心的Ellen T. Matloff表示,在2006年,她知道一位患有乳腺癌和卵巢癌的患者,其BRCA1和BRCA2检测结果为阴性,这表明该患者的癌症不是遗传性疾病引起的,据《纽约时报》报道。
但据《泰晤士报》报道,当耶鲁大学的研究人员要求重新检测该患者的突变,而Myriad的检测可能遗漏了这些突变时,他们被禁止这样做。 后来,该患者的女儿患上了乳腺癌。
Myriad最终推出了另一项检测,以查找他们早期检测遗漏的突变。
美国医学会简报称,Myriad的专利还阻止研究人员改进BRCA1和BRCA2突变的基因检测,并提供独立的检测来确认Myriad的结果。
“因此,当女性在BRCA1或BRCA2检测中收到假阳性结果时,可能会不必要地切除乳房或卵巢,因为她们无法获得独立的确认检测,”简报说。
发现突变的含义
担心侵犯专利的研究人员可能会放弃对专利基因内突变的研究,从而阻碍对突变所有影响的理解。 美国医学会简报称,在2001年的一项调查中,美国人类遗传学会近50%的研究人员表示,他们由于基因专利而不得不限制自己的研究。
简报称,卵巢癌及相关癌症治疗的临床试验将受益于患者基因突变的知识,但在许多试验中,基因检测的成本高得令人望而却步。
Myriad辩称,他们的专利并未限制科学研究,并表示已有10,000多篇关于BRCA的科学论文发表。
纽约州曼哈塞特范斯坦医学研究所的技术转让副总裁柯克·马诺格博士表示,已经建立了一些保障措施,允许继续对专利基因进行研究,而不会侵犯专利权。
更高的成本
Myriad在BRCA1和BRCA2基因上的专利意味着它对这些基因突变的基因检测拥有垄断权,并且能够对该检测收取比在竞争市场更高的价格。
美国医学会简报称,由于这种垄断,如果允许其他人提供竞争性检测,那么该检测的成本可能会更高。
据NPR报道,该公司对BRCA1和BRCA2突变进行检测的实际成本约为200美元,远低于Myriad向患者收取的费用。 Myriad表示,高价是为了收回公司在研究基因和开发检测上花费的资金。
此外,尽管创新者正试图将全基因组测序的成本降低到1,000美元以下,但基因专利可能会增加成本。 美国医学会简报称,如果人类基因组中的每个基因都获得专利并需要支付100美元的专利费,那么这些费用加起来将超过250万美元。
但是,马诺格说,目前尚不清楚全基因组测序是否侵犯了基因专利持有者的权利。 马诺格说,基因专利可能不适用于全基因组背景下的基因。
分享出去:基因专利会影响基因研究以及患者获得基因检测的机会,基因专利的批评者如此认为。
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