爱荷华大学黄斑变性中心和分子眼科实验室主任医学博士艾德温·M·斯通提供了这份医学概述
黄斑变性是指影响视网膜中央部分，从而影响视野中心的疾病的总称。这种疾病最常见的形式通常影响65岁以上的患者，并且在发达国家，它们共同构成法定失明的最常见原因。
这些迟发性形式通常被称为“年龄相关性黄斑变性”。年龄相关性黄斑变性非常普遍，多达十分之一的65岁以上患者受到一定程度的影响。幸运的是，严重的视力丧失不太常见，可能影响十分之一的65岁以上人群。
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什么是黄斑变性？
眼睛内部衬有三层组织，每一层对于正常视力都至关重要。最内层（首先被进入眼睛的光线照射的那一层）被称为视网膜，它由复杂的神经组织网络组成。这一层中的一些细胞（光感受器）将光转换成电信号，然后由其他细胞放大和处理，最后通过视神经发送到大脑。
图片：艾德温·M·斯通 人眼的横截面。光线通过角膜进入，穿过瞳孔和晶状体，然后照射到视网膜。视网膜的中心部分——称为黄斑——已被人工着色，以显示其相对于视网膜其余部分的位置。 |
视网膜的中心部分——黄斑——具有许多特殊的结构特征，使得聚焦在其上的图像能够以非常高的分辨率被看到。中间层是一层单细胞厚的薄片，称为视网膜色素上皮，或RPE。RPE为光感受器细胞提供代谢支持，并清除光感受器细胞在自我更新过程中产生的细胞碎片。距离入射光最远的一层是丰富的血管网络，称为脉络膜。这些血管为视网膜色素上皮和光感受器细胞提供氧气和营养，并带走废物。
在黄斑变性中，黄色的细胞碎片团块（可能起源于视网膜）逐渐在视网膜色素上皮内部和下方积聚。当临床医生观察眼睛内部时，这些沉积物以称为玻璃疣（单数：玻璃疣）的小黄点形式可见。随着时间的推移，视网膜色素上皮细胞的斑块可能会死亡，导致裸露的斑点，称为地理萎缩。
当RPE的支撑功能丧失时，覆盖地理萎缩区域的光感受器细胞无法正常工作，来自视网膜该部分的视觉也会丧失。如果这些斑块变大并累及黄斑的中心（中央凹），个体的视力会下降到被认为是法定失明的程度。黄斑变性的这种萎缩期有时被称为“干性”黄斑变性。
在大约10%的黄斑变性患者中，视网膜色素上皮的损伤会刺激脉络膜血管生长到RPE和视网膜中——似乎是为了修复这些层中的缺陷。这种修复反应与身体其他部位在受伤后发生的反应非常相似——例如皮肤割伤后形成的疤痕。不幸的是，视网膜是一种如此复杂且高度有序的组织，这些新血管的生长会导致比原始退化过程更大的视觉损失。事实上，尽管只有10%的患者会形成新血管，但这种并发症是导致黄斑变性相关的大多数法定失明的原因。黄斑变性的血管阶段有时被称为“湿性”黄斑变性。
由于新血管（也称为脉络膜新生血管膜）可能造成如此大的损害，因此已经尝试了各种治疗方法来阻止它们的生长。迄今为止最成功的方法是使用激光烧灼血管。不幸的是，激光治疗存在许多重大缺点，包括高复发率、对视网膜的激光损伤，以及无法治疗大多数患有新生血管膜的患者（因为病变在发现时太大或定义不清）。
黄斑变性的原因
一个多世纪以来，医生们一直在思考黄斑变性的原因。在19世纪后期，当医生们首次开始用检眼镜观察眼睛时，他们认为他们观察到的玻璃疣代表脉络膜的某种感染，或者至少是炎症。即使在今天，也有一些证据表明，人体的免疫系统在某些形式的黄斑变性，特别是新生血管的发生中起着一定的作用。
环境因素构成了另一组可能的原因。流行病学家已经寻找这些因素的证据几十年了。以这种方式研究过的因素包括各种营养因素（例如，锌、B族维生素、抗氧化物质）、光照、药物（例如，咖啡因、尼古丁、口服避孕药等）和毒素。尽管其中一些因素似乎对黄斑变性的患病率或病程有明显的影响（绿叶蔬菜有益，香烟有害），但没有一个因素被认为是其可能的主要原因。
年龄相关性黄斑变性的另一个重要可能原因是一组轻度异常基因。一个多世纪以来，人们已经认识到，某些形式的黄斑变性会在家族中遗传。在过去的25年中，越来越多的证据表明，很大一部分黄斑变性具有遗传基础。
这对于在分子水平上理解黄斑变性以及设计改进的疾病治疗方法具有重要意义。当像黄斑变性这样的疾病是由显性基因引起时，一些家庭成员可能会受到类似的影响。现代分子遗传学方法可以研究这些家庭，从而可以识别致病基因。
在过去的10年中，已经确定了至少10个导致类似黄斑变性疾病的基因的染色体位置，并且实际上已经识别出其中三个基因。不幸的是，这三个基因都没有导致典型的迟发性黄斑变性的可测量部分，但其疾病机制与后者足够相似，科学家已经可以开始基于这些基因开发黄斑变性的动物模型，以用于新的治疗研究。
遗传学方法特别有吸引力，因为如果可以识别出黄斑变性的遗传倾向，则有可能在生命早期对个体进行易感性测试，并给予某种治疗，以延缓或阻止黄斑疾病的发作。这种治疗方法有可能比目前正在开发的其他一些实验性治疗方法更安全、更简单、更便宜（因此也更容易获得）。
有希望的研究领域
由于大多数严重的视力丧失是由视网膜下生长的异常血管引起的，因此正在进行大量努力来确定阻止这一过程的方法。该领域的任何突破都可能立即使成千上万的黄斑变性患者受益。目前正在研究的策略包括使用药物、生长因子、抗生长因子、手术和放射治疗。所有这些策略旨在减缓新血管的生长，而不会显着损害上覆的视网膜（如传统的激光治疗那样）。
90%的年龄相关性黄斑变性患者从未形成新血管，而是由于视网膜色素上皮的萎缩而导致视力丧失。因此，研究人员正在积极寻找减轻这种细胞死亡的方法（例如，使用生长因子）以及替代丢失细胞的方法（例如，使用RPE细胞移植）。甚至还在努力将培养的光感受器细胞移植到视网膜中，以替代因晚期疾病而丢失的细胞。
尽管令人兴奋且充满希望，但尚未证明这些实验性治疗方法对患有典型的迟发性黄斑变性的患者有显着益处。目前尚不清楚哪种策略将首先被完善到可以广泛应用于人类的程度。因此，尽管患者通常愿意“尽一切努力”来尝试挽救他们的视力，但重要的是，科学界要仔细判断任何新的治疗方法，并证明它比有害处更有益处，然后才能在受控临床试验之外向患者提供此类治疗。
1997年，黄斑变性患者的主要治疗方法包括每日监测其中央视力的完整性（通常是通过查看简单的印刷网格）以及定期拜访他们的眼科医生。这两种策略都旨在尽早识别可治疗的新生血管膜。当怀疑出现这种生长时，通过血管造影程序进行确认。如果该膜具有已显示出对治疗有利的特征，则由接受过该技术专门培训的眼科医生进行激光光凝。
即使接受治疗后视力丧失或因萎缩性疾病导致视力丧失的患者，通常也可以通过全面的低视力康复计划得到显着帮助。该计划由受过低视力专门培训的验光师或眼科医生管理，包括一系列综合部分，从咨询到开具特殊眼镜、放大镜甚至电子设备。
对于所有患有黄斑变性的患者（以及患者的家庭成员）来说，重要的是要知道，尽管该疾病可能会严重损害双眼的中央视力，使其达到“法定失明”的程度，但即使在单只眼睛中也极少引起完全失明。因此，尽管失去驾驶能力或在没有某种低视力辅助工具的情况下无法阅读可能会令人沮丧，但通过适当的康复治疗，即使患有晚期疾病，大多数患者仍然可以保持非常活跃和自给自足。