当您想到尼安德特人时，雀斑可能不是首先想到的面部特征。
但是，一项对来自两名尼安德特人遗骸的遗传物质的新分析表明，古代人科动物种群中的一些成员很可能拥有浅色皮肤和红头发。一个国际研究团队在研究了控制黑色素的MC1R基因的一个片段后得出了这一结论，黑色素负责皮肤和头发的颜色。
“在现代人类中，这个基因在非洲受到强烈的选择性约束，但在4万年前从非洲迁出的欧洲人群中，这种约束有所放松，因此，它积累了相当多的变异，”西班牙巴塞罗那大学动物生物学副教授，《科学》杂志上发表的这项新研究的合著者卡尔斯·拉卢埃萨-福克斯说。“我认为尼安德特人的祖先，在五十万年前经历了类似的事情，也会在这个基因中积累大量的变异。但是，当然，突变会发生在基因的不同位置。”
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研究人员检查的两个尼安德特人样本在不同的地点被发现：意大利蒙蒂莱西尼和西班牙北部的埃尔西德龙洞穴。从意大利样本中分离出一个128个碱基对的MC1R片段。（作为参考，估计整个尼安德特人基因组中有250,000,000个碱基对。）研究人员发现了一个单碱基替换，与来自3,700人的相同DNA片段相比，它是独一无二的（表明它没有被人类DNA污染）；西班牙尼安德特人样本包含相同的突变。
为了确定这种突变会引起的皮肤和头发颜色，科学家们创建了一个人类版本基因的副本，其中包含尼安德特人的替换，然后将其注入色素细胞培养物中。他们特别感兴趣的是观察改变后的基因表达的MC1R蛋白如何与第二种蛋白——α-MSH——相互作用，后者触发黑色素的产生。
研究人员说，当这两种物质混合时，它们的相互作用水平相对较低，表明会产生低水平的黑色素——这种反应反映了红头发和白皙肤色的人类基因中的结果。浅色皮肤使生活在高纬度地区和暴露在不频繁且较弱阳光下的人们能够更有效地合成维生素D。（这种维生素帮助身体吸收钙，以保持骨骼强壮和健康；缺乏会导致骨骼疾病，例如儿童疾病佝偻病，它会软化骨骼。）
“尼安德特人群体中的这个基因很可能充满了功能变异，这些变异导致红头发的人非常普遍，”拉卢埃萨-福克斯说。“但是，当然，这仍然取决于您是杂合子[（具有该基因的两个不同版本）]还是这些变异的纯合子[（如尼安德特人和现代欧洲人）]，所以我猜我们应该预期在现代北欧人中观察到的头发颜色变异的整个范围。”
拉卢埃萨-福克斯说，他和他的团队计划检查其他尼安德特人基因，以更多地了解该物种，其中眼睛颜色、行为、新陈代谢、免疫力和生理学是特别感兴趣的。至于围绕MC1R的发现，“这是一个推断一个特征的绝佳机会，”他说，“这个特征永远不会在化石记录中被发现。”