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这听起来像是出自埃德加·爱伦·坡的恐怖故事*。一个人被奇怪的声音弄得心烦意乱，结果发现这些声音来自他自己体内——他的心脏、脉搏，甚至眼球在眼窝中的运动。然而，上半规管裂综合征(SCDS) 是一种非常真实的疾病，由覆盖部分内耳的骨骼上的一个小孔引起。这种破裂会导致听力失真，并且常常会损害平衡。
人的耳朵由三个部分组成。外耳包括耳垂和外耳道，它将声波导入鼓膜（或鼓膜），使其振动。中耳将振动鼓膜的声波转换为耳蜗的机械振动，耳蜗是内耳的听觉部分。然而，这个区域也包括每个耳朵中三个充满液体的半规管系统——上、后和水平——负责向大脑提供有关头部角运动的信息。当保护上半规管的骨骼的某些部分缺失时，就会发生SCDS。
虽然很难确切知道SCDS的患病率，但一些报告的病例定义了它如何影响患有这种疾病的人的生活。斯蒂芬·马巴特是一位57岁的英国人，患有SCDS六年，他描述说“每次眼睛在眼窝中移动时，都能听到像砂纸一样刮擦的声音”。本月初，他在成功接受手术后重返工作岗位，手术是在他一只耳朵的上半规管上的骨骼上堵住了一个针头大小的孔。来自缅因州斯科希根的41岁IT专业人士托比·斯宾塞也描述了与马巴特相似的症状，以及大声的噪音让他感觉自己要失去平衡。斯宾塞在四月份接受了手术来纠正这个问题。[阅读更多关于内耳疾病和治疗方法的信息：“通过仿生耳恢复平衡”]
音乐家阿德里安·麦克利什患有这种疾病超过二十年，甚至不得不放弃演奏法国号的生计，直到2008年，他见到了巴尔的摩约翰·霍普金斯大学的教务长兼学术事务高级副总裁劳埃德·迈纳。麦克利什找到迈纳是因为他是1998年首次在《耳鼻喉科学文献—头颈外科》中描述SCDS的研究的主要作者。
麦克利什描述说(视频)他不仅能听到自己声音的嗡嗡作响的失真版本，而且还能在说话时感觉到声音的振动。从本质上讲，麦克利什左耳中缺失的骨骼使上半规管以异常的方式对声音和压力做出反应。这足以让该管成为他体内每个声音的放大器。麦克利什的恐怖故事在与迈纳会面后很快就迎来了幸福的结局，迈纳纠正了这个问题，让这位音乐家得以恢复他的职业生涯。
《大众科学》采访了迈纳，了解了SCDS的本质，它对患者造成的损害，以及为什么最好堵塞（而不是掩盖）这样的开口。
[以下是采访的编辑版本。]
什么是上半规管裂综合征 (SCDS)？
上半规管裂综合征是一种由应该覆盖内耳顶部平衡管（称为上半规管）的骨骼中的开口引起的疾病。内耳由一个骨性迷路组成，它有两个部分：耳蜗，使我们能够听到声音；以及前庭迷路，使我们能够保持平衡。在迷路内有三个半规管，它们充当头部的角加速度计。当这些管正常工作时，即使我们的头部在移动，它们也能使我们保持稳定的凝视，并使图像在我们视网膜上保持稳定。
内耳是一个封闭的系统，被颞骨的岩部包围和保护。在上半规管裂中，覆盖上平衡管的部分骨骼缺失。没有这块骨骼，膜性管暴露于大脑颞叶的覆盖硬脑膜膜。诸如声音和压力之类的机械刺激会导致膜性管中的液体运动，从而导致与该管相关的感觉受体细胞产生异常的神经活动。这会导致听力损失、异常的眼球运动以及因大声噪音或压力（如咳嗽或打喷嚏）而导致的突然运动感（眩晕）。
您是如何首次识别出SCDS的？
这是一项关于眼球运动的研究。这种疾病的眼球运动是由声音和压力引起的，非常独特。由于上半规管受到影响，因此眼球运动通常是垂直-扭转的，这意味着离受影响的耳朵最近的眼睛会对大声噪音或改变中耳或颅内压力的刺激（例如咳嗽、打喷嚏或用力）做出反应，并朝向上方和远离该耳朵的方向（朝向脸部中间）抽搐。
有人会天生患有SCDS吗，还是这只是在后期生活中困扰人们的疾病？
我们的假设是，大约1%或2%的人口未能发育出覆盖上半规管的正常厚度的骨骼。如果您具有正常的骨骼厚度，大约为0.6或0.7毫米，覆盖着上半规管，那么它不太可能被侵蚀。如果您最初的骨骼厚度为0.1或0.2毫米，那么是的，由于多种原因，随着时间的推移它可能会被侵蚀：颞叶坐在它上面的压力、颅内压力的变化，或者可能由于外伤。发病的中位年龄在40岁出头，它往往男女平等。但是您很少会在孩子身上看到这种情况。这表明开口可能直到后期生活中才会发展。
*编者注 (2013/7/30): 埃德加·爱伦·坡的名字拼写错误已更正。 如果SCDS不治疗，是否会随着时间的推移而恶化？
在许多情况下，它将保持在一定水平，尽管很难预测。我在1995年首次确诊的那个患有这种疾病的患者——他对声音的眼球运动反应如此强烈，以至于我只在检查中就能看到上半规管有问题——他选择永远不接受治疗。他最令人不安的症状是大声的噪音会导致他的眼睛移动，所以他避免了大声的噪音。
其他人则更容易受到这种疾病的困扰。有些人会出现眼球运动，其遵循脉搏的节奏，这非常令人不安，因为您会不断感觉到运动。另一件让人感到不安的事情是听到自己的声音，这种自体语音的感觉。即使是谈话的声音也会产生回响，而且响亮得令人不适，从而使他们感到运动。症状范围非常多样化，因此治疗必须针对个人量身定制。
人们会在双耳都患上这种疾病吗？
在确诊的病例中，大约三分之一是双侧的。通常，有一个症状更明显的耳朵，我们会先治疗那个耳朵（尽管有些人选择同时治疗双耳，但不是同时进行）。在少数情况下，两个耳朵似乎都受到了同样的影响。
如何治疗？
我们治疗这种疾病的方法是机械地灭活平衡管，用筋膜（肌肉的覆盖物）和从患者身上取出的小骨片堵住它。它是一个微小的结构，因此您只需要最少量的筋膜和碎片。我们已经成功地使用了管道堵塞。骨水泥通常用于在堵塞后覆盖管道。您可能会认为，如果问题是覆盖物缺失，为什么不只是更换覆盖物呢？原则上，这听起来很棒。但是，在实践中，我们发现管道的功能在手术前通常会降低，而且更换覆盖物本身也可能导致管道失活。
一个人可以在有五个平衡管的情况下正常工作，因此我们认为最好的治疗方法是堵住该管道。我们可以选择性地灭活一个平衡管，而不会影响其他平衡管。上半规管堵塞是一个通常需要大约四个小时的手术，并且需要患者住院几天。我在许多基础研究中都使用了该管道堵塞技术，因此我对它作为一种外科手术技术感到放心。
是否有可以采取的预防措施或可以确定一个人是否处于SCDS风险中的测试？
可以进行一些筛查测试。我们见过十几岁和二十几岁的人患有这种疾病。如果有人出现提示上半规管裂综合征的症状，那么评估首先要进行体格检查，以确定是否存在任何明显的体征，如声音或压力引起的眼球运动。一项前庭诱发肌源性电位测试（一种用于检查内耳器官功能的神经生理学评估技术）也可以显示SCDS的特征性异常。还可以进行高分辨率CT扫描，以检查颞骨是否存在裂开。
您提到1%或2%的人口可能面临患SCDS的风险。您知道有多少人患有这种疾病吗？
这方面的经验相对较新。当我们刚开始时，我们认为，这可能相当罕见。我们没有足够的数据来给出患有这种疾病的实际人数，但你可以从论文和报道的病例中看到，它可能并非那么罕见。
为什么我们最近听到的关于SCDS的消息越来越多？
它正被更好地认识，因为它现在已经出现在医学文献中。世界上大多数主要的耳科中心现在都有这方面的经验，并且能够舒适地做出诊断。这是一个令人欣慰的诊断，因为你可以为此做些什么。症状似乎很奇怪——我的意思是，听到你的眼睛在移动。第一个转诊给我的病人是一位精神科医生转诊的，因为他的症状太奇怪了，很明显是出了什么问题。这是一个很好的故事——其中有很好的科学，一旦你做出明确的诊断，就可以进行有效的治疗，而且结果往往非常好。这正是你在医学科学中希望看到的：从一个谜团开始，提出一个解释，开发出正确的筛查测试来做出诊断，然后提出有效的治疗方法。