那些提倡人类语言具有基因起源观点的人们将因一项新发现而感到鼓舞：牛津大学的研究人员已经确定了一种基因突变，该突变似乎是导致一种罕见的言语和语言障碍的原因。
自1990年以来，科学家们一直在研究“KE”家族的三代人，该家族的许多成员都患有遗传性语言缺陷。受影响的人在移动嘴巴和舌头、识别构成单词的声音以及理解句子和语法规则方面存在困难，即使他们中的一些人拥有正常的智力。直到最近，还没有人能够准确地确定是哪个基因出了问题。现在，Cecilia Lai、Simon Fisher及其同事在今天的《自然》杂志上报告说，7号染色体上的一个基因（他们称之为FOXP2）在KE家族的受影响成员以及一名患有类似语言缺陷的无关患者中发生了突变。该基因在该家族的其他成员以及其他364名无关且未受影响的人中是正常的。
基于对其他与FOXP2相关的基因的研究，作者认为，来自该基因一个拷贝的功能蛋白的缺失可能会扰乱大脑中关键言语和语言结构的正常生长。“据我们所知，这是第一个与此类途径相关的基因，”作者写道，“它有望为理解介导这种独特人类特征的分子过程提供见解。”
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在同一期杂志中对这项工作发表的评论中，麻省理工学院的认知科学家Steven Pinker表示，这种“一种语言障碍的基因原因的铁证”应该激励研究人员寻找一般认知缺陷的可能基因解释，以及潜在的治疗方法。他补充说，从进化的角度来看，“将人类的基因与黑猩猩和其他灵长类动物的基因进行比较……可以增加我们对人类语言如何进化的理解。