人类基因组包含超过30亿个碱基对，包括腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)，它们是构成DNA的主要分子。在这些配对中，存在所谓的单核苷酸多态性(SNP)，即这些分子顺序中的变化或突变。一个欧洲血统的人通常有大约800万个SNP，其中许多在人群中广泛共享。通过比较大约50万个常见的变异，一个研究小组发现了24个基因和基因组区域，这些区域会增加一个人患上从临床抑郁症到糖尿病等疾病的风险。
“我们正在寻找显示差异的基因组部分。在DNA代码中，患病人群中一种字母[A、T、G或C]更常见，而另一种变体在健康人群中更常见，”牛津大学统计学家、惠康信托病例对照联盟主席彼得·唐纳利说。该联盟汇集了50多个英国科学小组，分析了17,000人的基因组。“涉及的基因不一定是我们预期的那样。”
研究人员比较了大约2000名患有七种疾病（双相情感障碍、冠心病、克罗恩病、高血压、类风湿性关节炎和两种类型的糖尿病）的人的基因组，以及一个由3000名健康个体组成的对照组的基因组。唐纳利说，在对比组中，其中一组或另一组最常发现的突变会增加或降低患上该疾病的风险。
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例如，研究1型糖尿病的研究人员在《自然》和《自然遗传学》杂志上报告说，他们发现了七个与患该疾病风险升高相关的新基因和区域。其中包括：一个与克罗恩病患者共有的意外基因，克罗恩病是一种炎症性肠道疾病，被认为是由于对正常肠道细菌的免疫反应引起的。“以前没有人真正预料到这两者之间存在联系，”剑桥大学的遗传学家约翰·托德说。
识别这些遗传风险因素可能会导致新的治疗方法，甚至可能导致预防易感人群激活疾病的方法。“个人或许能够了解自己更容易患上哪种疾病，并能够就生活方式做出更明智的决定，”唐纳利说，尽管研究人员警告说，这种筛查可能至少还需要几年的时间才能实现。
这是因为基因虽然是强有力的预测因素，但并不总是特定疾病的唯一原因。例如，环境因素、生活方式（饮食、运动等）和感染暴露都可能在决定一个人是否会患上心脏病等方面发挥作用。“这关乎你基因组中数百个基因的遗传易感性阈值，”托德说。“这不是一个基因的问题。”
然而，研究人员表示，平均而言，携带一些新发现基因的一个拷贝会使一个人患上所研究的七种疾病之一的几率增加20%到40%，而携带两个拷贝的人面临的风险几乎是这个的两倍。“尚不清楚的是，究竟是基因组的哪些部分会产生影响，以及哪些变异会使人们更[或更少]可能患上疾病，”唐纳利指出。“通过照亮基因组的五十万个部分，你可以看到那里存在的大部分变异。”