正如艺术模仿生活一样，麻省理工学院（M.I.T.）的研究人员今天报告说，他们已经成功逆转了小鼠的智力障碍，就像科学家在1966年的经典小说《献给阿尔吉侬的花束》中所做的那样。在丹尼尔·凯斯的小说中，科学家们使用实验性手术——首先在一只名叫阿尔吉侬的小鼠身上进行测试——来显著提高一位名叫查理·戈登的智障清洁工的智力。现在，麻省理工学院的科学家在《美国国家科学院院刊》上报告说，他们通过阻断一种参与细胞发育的酶，减轻了由一种名为脆性X综合征的遗传疾病引起的小鼠脑损伤。
脆性X综合征影响四千分之一的男孩和六千分之一的女孩。它是由位于X性染色体上的脆性X智力障碍1基因（FMR1）的突变引起的，该突变导致脆性X智力障碍蛋白（FMRP）的缺失。由此产生的疾病的特征是多动症、注意力缺陷、重复行为、焦虑以及从学习障碍到智力障碍的认知困难。
先前对脆性X综合征的研究表明，患者和基因敲除小鼠的大脑皮层（大脑最外层）中的神经细胞的树突（神经细胞用来接收来自同行的电信号的根状突起）具有更多的分支。这些额外的芽是细长的、粗短的、未成熟的，并且功能不如正常的树突，导致神经元之间通过突触（神经细胞之间的空间）的传输不良。
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在为2004年的一篇论文研究树突形成时，麻省理工学院皮考尔学习与记忆研究所的研究附属机构林曼秀发现，通过抑制神经细胞产生名为p21激活激酶（PAK）的酶，可以加强和改变这些结构，从而更有效地传递信息。PAK调节另一种蛋白质肌动蛋白，肌动蛋白塑造细胞的各个部分（包括树突）。当PAK被抑制时，会制造更多的肌动蛋白，树突就能正常成熟。
在目前的研究中，林曼秀领导一个团队研究了“双突变”小鼠。首先，研究人员突变了FMR1，使小鼠缺乏FMRP蛋白，从而表现出脆性X综合征的症状。对编码PAK的基因的第二次突变导致小鼠前脑中的细胞在出生后三周停止产生该酶。“当这两个突变体杂交在一起时，[这些小鼠]就正常了，”资深研究作者、皮考尔研究所的神经科学和生物学教授利根川进说。
研究人员报告说，不仅脆性X综合征小鼠的树突变得更加健壮和高效，而且与该疾病相关的几种行为症状也减轻了：双突变小鼠的行为更像正常小鼠，而不是像患有脆性X综合征的小鼠。
伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校的心理学教授威廉·格里诺夫说，这项研究证明了基因疗法的长期潜力。“我对似乎受[这个]单一信号通路控制的各种不同症状印象深刻，”他说。“它似乎影响从神经元形态（或形状）到可能与也可能不与该形态相关的行为的一切。”
利根川进说，研究结果可能为新药的潜在新分子靶点铺平道路。“如果你给脆性X综合征患者喂食或注射一种可以抑制他们自身内源性PAK酶的化合物，”他说，“它可能会减轻脆性X综合征的症状。” 他指出，这项研究的一个重要发现是，脆性X综合征的影响——通常只有在儿童表现出明显的发育迟缓，例如迟于爬行、行走或说话后才被诊断出来——可以在发病时逆转。