科学家发现人类与黑猩猩之间的基因差异

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人类和黑猩猩的DNA序列有98%是相同的。然而,这2%的差异代表了自从大约六百万年前我们共同祖先出现以来,我们基因组中至少1500万次的改变。现在,一种新的计算技术已经识别出在人类和黑猩猩之间变化特别迅速的49个区域,并且可能揭示了至少一个对我们更大的大脑发育至关重要的基因。

加州大学戴维斯分校的凯瑟琳·波拉德首先使用计算机搜索在人类和黑猩猩基因组之间显示出最大变化的DNA片段。计算机在人类基因组中识别出49个这样的区域,被称为人类加速区域(HAR)。最激进的革命性区域,标记为HAR1,在过去几百万年的过程中改变了其118个核苷酸中的18个;而在将鸡与猿类分开的前3.1亿年中,只改变了两个。“这真是一个极端的例子,”波拉德指出。

加州大学圣克鲁兹分校的索菲·萨拉玛对该区域的更仔细观察显示,它与两个相邻基因重叠:HAR1FHAR1R。这些基因不编码蛋白质,然后蛋白质在体内执行特定功能,而是产生信使RNA (mRNA) 分子,该分子指导其他基因产生蛋白质。


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国际合作团队的进一步实验表明,HAR1F在人类胚胎发育中的新皮层中强烈表达,从第七周开始。mRNA由Cajal-Retzius神经元产生,之前的研究表明,该神经元指导人类皮层神经元层的创建。这些细胞还产生蛋白reelin,它有助于创建人类大脑的结构。根据对食蟹猴的实验,其他灵长类动物的相应基因也起着类似的作用。

尽管这项研究并未明确地将该区域与人类和我们最近亲属之间的大脑差异联系起来,但它非常有趣。“我们不知道它做什么,也不知道它是否与reelin相互作用,但证据非常具有暗示性,表明该基因在大脑皮层发育中很重要,这令人兴奋,因为人类皮层比我们祖先的大三倍,”加州大学圣克鲁兹分校的团队负责人大卫·豪斯勒指出。“有些东西导致我们的大脑进化得更大,功能比其他哺乳动物的大脑更多。”

而且,当然,这只是49个快速进化区域中第一个被研究的。“现在我们必须研究其他48个,”豪斯勒说。自然杂志昨天在线发表了介绍这项研究的论文。

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