诺亚满一岁后不久,他的父母莱斯利和保罗注意到他们的儿子有些不对劲。10个月大的时候,诺亚学会了说“妈妈”和“爸爸”,但在14个月大的时候,他不再说任何可辨别的词语。音乐对诺亚产生了强烈而奇怪的影响:根据莱斯利的说法,当他听到音乐时,他会停止正在做的事情并“走神”。
四个月后,诺亚的父母向他的儿科医生提出了他们对儿子的担忧。医生建议他们等到他两岁生日,看看他是否会赶上同龄人。这个建议并没有减轻莱斯利和保罗的担忧。
语言缺失、对声音或其他感官刺激的高度敏感,以及难以将注意力从包括音乐在内的此类刺激上转移开,这些都引发了非常年幼儿童患自闭症的可能性。自闭症是一种复杂的大脑发育障碍,据估计,现在每88名儿童中就有一人患病。它的特征是沟通障碍、社交互动障碍、重复性运动行为,有时还伴有智力障碍或身体健康问题。由于自闭症是由复杂的行为定义的,明显的迹象直到儿童开始将词语串联在一起并与父母进行游戏互动时才会出现,大约在两岁左右。例如,患有自闭症的儿童可能会比正常情况更长时间地独自玩耍。
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自闭症可以治疗的观念是有争议且新颖的。更新颖的观点是,如果儿童在生命早期接受治疗,他们更有可能克服自身的缺陷。然而,现在许多专家认为,为早至一岁或两岁的儿童提供治疗——而不是像通常那样在四岁时——可以在智商、语言和社交技能方面获得更大的进步。《美国儿科学会》和《疾病控制与预防中心》等机构的官员现在建议尽早检测。为了在年幼的儿童中识别自闭症(或自闭症风险),研究人员不得不开发新的筛查工具。此外,一项专为一岁儿童设计的新干预措施已被证明可以显著提高社交沟通技能。
错失的里程碑
在生命的第一年,大脑中会形成数万亿个新的神经连接。随着孩子在一岁到青春期之间与世界的互动经验增加,这些连接会被修剪——一些被消除,另一些被加强。一种理论认为,自闭症患者的这种关键塑造过程出了问题。事实上,在2012年发表的研究中,北卡罗来纳大学教堂山分校的精神病学家约瑟夫·皮文及其同事使用磁共振成像技术,对92名因有自闭症兄弟姐妹而有患病风险的婴儿的大脑神经连接进行了可视化。他们发现,在六个月大时,后来被诊断出患有自闭症的28名婴儿,其连接特定大脑区域的神经纤维密度高于正常发育的儿童。然而,在24个月大时,研究人员发现,正常发育的幼儿在这些相同的区域现在具有更高的纤维密度,并且这些幼儿还表现出一些最初较弱、非特异性连接的稳定加强或增厚。在最终患上自闭症谱系障碍的孩子中,这种神经分化明显较不明显。
许多专家认为,在生命早期明智地引导神经连接的形成和消除,可以塑造一个功能更完善的大脑。这种信念构成了早期检测的理论基础。在对该领域的初步探索中,佐治亚州立大学的心理学家戴安娜·罗宾斯及其同事于1999年开发了《幼儿自闭症改良清单》(M-CHAT)。该清单专为16至30个月大的儿童设计,旨在探查该障碍主要缺陷的前兆。孩子是否正在用食指指向他想要或感兴趣的东西?如果没有,他的沟通技巧可能没有正常发展。当爸爸或妈妈微笑时,孩子会微笑回应吗?如果没有,她可能缺乏另一种正常的社交发展迹象。在M-CHAT上列出的23种行为中,如果幼儿表现出三种或更多种,将被评为“有自闭症谱系障碍风险”。
莱斯利和保罗在诺亚上次看儿科医生时填写了M-CHAT。诺亚通过了,但在22个月大的时候,他仍然错过了里程碑。他的语言没有进步,莱斯利和保罗注意到,当他们和他说话时,他没有与他们进行眼神交流。他对物体的兴趣超过了对其他孩子的兴趣。在一次家庭聚会上,诺亚专注于独自活动,而不是参与周围的活动。
诺亚的父母在网上找到了M-CHAT。这一次,他们对新的项目回答了“是”:诺亚不会指点,对自己的名字没有持续反应,也不会把想要展示给父母的东西拿给他们。诺亚现在被评为“有风险”。莱斯利和保罗带他去看了一位神经心理学家,神经心理学家观察了他的玩耍情况,并对他进行了被认为是危险信号的行为测试。他的父母完成了额外的评定量表。这些评估表明,诺亚确实患有自闭症。他的病情属于中度;他的认知能力超过了他的社交技能。
尽早发现
然而,这个诊断结果对莱斯利和保罗来说来得太晚了。“我们看到,对于神经可塑性来说,每个月都很重要,”保罗说。“而我们却浪费了几个月的时间等待。”
与莱斯利和保罗有同样担忧的专家正在开发更早提供初步答案的诊断工具。其中一种工具名为《第一年清单》(FYI),是为早至12个月大的婴儿设计的。该清单最初由职业科学教授格蕾丝·巴拉内克及其在北卡罗来纳大学教堂山分校的同事于2003年提出,旨在寻找诸如对触摸过度敏感(例如,被拥抱时感到不安或拒绝食用松脆的食物)等风险因素,这些因素是日后感官调节问题的前兆。其他早期麻烦迹象包括被抱起时身体松弛或软绵绵的,这预示着运动缺陷,以及未能转头看向叫孩子名字的人。
在2013年发表的一项研究中,巴拉内克及其同事通过向699名被认为有风险的一岁儿童的父母提供清单来测试该清单。他们后来对父母进行了跟踪调查,以了解哪些孩子在三岁时被诊断出患有自闭症。乍一看,结果并不令人鼓舞。FYI识别出了后来患上自闭症的人的一半,并错误地排除了另一半,这些人没有表现出早期预警信号。此外,大约70%获得风险评分的儿童没有患上自闭症。然而,这些孩子中的大多数最终被诊断出患有学习障碍或其他发育障碍,例如注意力缺陷多动障碍。研究人员得出结论,尽管该测试远非万无一失,并且需要改进,但它可以作为有用的初步指标,表明儿童需要评估。
另一项实验性措施是《自闭症几何偏好测试》,它涉及跟踪幼儿的目光。在之前的研究中,患有自闭症的成年人表现出比观看人更偏爱观看图案。(大多数人表现出相反的偏好。)因此,一些研究人员推断,患有和未患有自闭症的幼儿在这方面也可能存在差异。在2011年发表的一项研究中,加州大学圣地亚哥分校的神经科学家凯伦·L·皮尔斯及其同事向110名一到四岁的儿童展示了一段一分钟的电影,其中屏幕的一半显示移动的几何图案,另一半显示孩子们做瑜伽,同时他们跟踪了婴儿的眼球运动。然后,他们对儿童进行了自闭症诊断测试。如果孩子未满三岁(自闭症几乎在所有情况下都变得明显的年龄),研究人员每六个月重复一次测试,直到孩子达到该年龄。
研究人员发现,40%患有或将要患上自闭症的人,超过50%的时间都在观看屏幕上显示几何图案的一侧。相比之下,98%的结果为正常发育的婴儿将大部分时间集中在瑜伽视频上。这种偏好最早在14个月大的婴儿中就显现出来。因此,眼球追踪作为衡量对人兴趣的指标,可以为孩子是否处于自闭症风险之中提供另一个早期提示。尽管如此,这项视频测试仍未能捕捉到最终被诊断出的患者的一半以上。
M-CHAT——莱斯利和保罗用来评估诺亚的工具——也有其缺陷。它仅识别出约85%最终患上自闭症的儿童。根据罗宾斯的说法,大约40%获得风险评分的人是假阳性——他们最终没有患上自闭症——尽管绝大多数人最终被诊断出患有另一种发育障碍或迟缓。
与许多复杂疾病一样,自闭症难以通过单一行为或基因测试来定义。尽管研究人员已将某些基因的变异与自闭症联系起来,但拥有这些变异远非判决:80%具有遗传易感性的婴儿不会患上这种疾病。一些专家表示,在诊所中结合不同的方法,如基因筛查、行为清单和眼球追踪,可以更准确地衡量儿童的风险。
幼儿治疗
尽早开始治疗的一个主要原因是,婴儿通过社交互动来了解世界和他人。由于患有自闭症的儿童在沟通和与他人建立联系方面存在困难,他们错失了重要的学习机会。专注于物体而不是人的人,学习如何解读面部表情或恰当地表达情感的速度会比较慢。因此,沟通和行为问题会随着时间的推移而恶化。患有自闭症的儿童可能会发脾气、表现出攻击性行为,甚至因无法表达自己的需求而感到沮丧和焦虑而伤害自己。治疗旨在通过教授和奖励更恰当的社交行为来避免这些问题。
在标准的自闭症疗法——应用行为分析 (ABA) 中,会系统地引入特定的行为。例如,可能会指示孩子模仿特定的手势或按照指令选择物体。然后,治疗师会用棒棒糖或最喜欢的玩具奖励孩子做对的事情。强化治疗形式需要每周25到40小时的一对一治疗,持续一到三年,父母通常会在家中延长治疗时间。研究表明,ABA可以提高儿童的沟通和自理能力,以及他们的学习成绩。许多自闭症儿童还接受言语治疗,以帮助他们在社交场合中使用语言;接受职业治疗,以帮助他们自己穿衣、吃饭和使用卫生间;以及接受物理治疗,以帮助他们坐、走、跑,以弥补协调性和平衡性差的问题。
ABA对诺亚没有产生良好的效果,诺亚不喜欢被告知该做什么或如何玩耍,当他因行为不当而被拒绝玩具时,他会感到沮丧。他拒绝完成任务,发脾气,经历夜惊——并表现出更多典型的自闭症行为,例如一丝不苟地排列玩具汽车,如果有人碰它们就会尖叫。
保罗在互联网上搜寻其他干预措施,发现了《早期开始丹佛模式》(ESDM),这是一种由加州大学戴维斯分校MIND研究所的莎莉·J·罗杰斯和现任杜克大学医学中心的杰拉尔丁·道森为早至一岁的婴儿开发的疗法。由于附近没有ESDM治疗师——在美国只有大约50人获得认证可以进行治疗——莱斯利和保罗使用该手册作为指导。但最终他们意识到自己需要专业帮助,并联系了道森。他们开始单程开车三个小时去接受道森的建议,以及为诺亚进行治疗。
ESDM强调互动是学习的基础,治疗师的目标是让活动本身对孩子有奖励,而不是施舍明确的奖励。成人首先寻找能吸引孩子的东西——比如挠痒痒或驾驶玩具汽车。然后,父母或治疗师会在这种情况下引导社交行为。例如,如果孩子喜欢特定的书,成人可能会鼓励孩子指着这本书来表示请求。在诺亚的家里,玩具现在放在箱子里和高高的架子上,这样他就必须指点才能得到他想要的东西。
接下来教授涉及眼神交流和分享的协作游戏。例如,诺亚的父母试图通过在阅读时改变语调或语速来给儿子带来惊喜,这样诺亚就会抬头看着他们并进行眼神交流——他们会用灿烂的笑容来奖励他。社交技能也作为日常活动的一部分进行教授,例如在洗澡或午餐时间。如果莱斯利想让诺亚在用餐时在两种饮料之间做出选择,她会将两种饮料都放在她的脸旁边,这样他就会自然而然地抬头看着她,然后再要求其中一种。
追赶(进度)
ESDM在缓解自闭症症状方面显示出了显著的前景。在2012年发表的一项针对被诊断患有自闭症的儿童的研究中,道森及其同事招募了48名幼儿,分别接受基于ESDM的治疗或更典型的治疗方案,后者包括言语治疗、教授刷牙和梳头等自理习惯以及课堂行为训练。研究人员还记录了孩子们在观看物体和人脸图像时的大脑活动。
经过两年的治疗,接受ESDM干预的儿童表现出的症状比接受标准治疗的儿童少。此外,ESDM组儿童的大脑活动与正常儿童相似,而与接受标准治疗的儿童不同。与正常发育的幼儿一样,接受丹佛方法治疗的儿童的大脑模式反映出他们更关注人脸而不是物体,这表明该疗法已帮助这些儿童建立了对社交信息的正常偏好。另一方面,接受传统治疗的人表现出的大脑活动表明,他们更关注物体而不是人脸。
其他数据显示,丹佛方法尽管价格昂贵,但从长远来看可以省钱,主要是因为它似乎有效。在去年自闭症之声幼儿治疗网络会议上,宾夕法尼亚大学的精神病学研究员大卫·曼德尔及其同事提交的一项研究中发现,在治疗后四年,18名接受ESDM治疗两年的自闭症幼儿的平均每月自闭症相关服务费用比21名接受相同时间言语和职业治疗的类似幼儿低约1000美元。ESDM接受者每月需要的服务时间减少了100小时,并且他们比自闭症专项班级的学生更有可能被安排在普通班级。
尽管建议所有受影响的儿童都尽早接受治疗,但其实际益处取决于儿童诊断的严重程度。在2013年发表的一项研究中,威尔康奈尔医学院的临床心理学家凯瑟琳·洛德及其同事跟踪了100名在三岁之前被诊断出患有自闭症的儿童,直到他们20岁。他们发现,在三岁之前开始接受治疗的轻度受影响儿童中,约有40%最终在大学里取得成功,结交朋友,并且没有明显的症状。相比之下,所有未接受早期治疗的类似受影响儿童继续表现出明显的自闭症迹象。对于受损程度更严重的儿童,洛德的研究表明,早期治疗可以提高语言和社交技能,但并不能消除成年后对特殊服务的需求。
在诺亚的案例中,早期治疗似乎产生了显著的效果。在第一次见到道森后一个月内,当时他28个月大,诺亚开始自发地指点。大约三个月后,他看着父母要求东西。又过了一个月,在2013年4月,诺亚用手势与他人分享信息:他向他的妹妹埃琳娜指出了一些东西。
现在三岁的诺亚开始进行自己设计的创造性游戏,用动作玩偶讲故事,并穿上服装。他在事实方面的口语和语言理解能力与同龄人相当。他的社交技能仍然停留在两岁儿童的水平。但这个水平足以让他与年幼的孩子交朋友。他现在也和埃琳娜一起玩耍,扔球让她接住或在家周围追逐她。“他的世界现在已经打开了,”保罗说。“他不再有那种专注的隧道视野了。”
让孩子们走出他们的心理隧道可能取决于在他们的萌芽大脑最容易改变的时候注意到他们身处其中。
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