一项研究可能在未来帮助及早发现患自闭症风险的儿童，一个科学家团队为这种神秘的疾病设计了一个基因模型。这个双层理论整合了有一个或多个自闭症儿童的家庭。
据美国疾病控制与预防中心（CDC）估计，美国每 150 名新生儿中就有一名患上自闭症；男孩患病率是女孩的四倍。该病的特征是认知缺陷，症状包括反社会行为（对自己的名字没有反应和/或避免眼神交流）到强迫性的重复行为。关于其成因最流行的理论是，一个家庭的几代人遗传下来的多个基因存在缺陷，最终导致儿童易患此病，尤其是当他们暴露于某些环境因素（如毒性化学物质或出生时缺氧）时。
纽约长岛冷泉港实验室（CSHL）的基因组学教授、发表在《美国国家科学院院刊》上的新模型的主要作者迈克尔·威格勒说：“人们认为存在这种统一的风险——如果你有一个自闭症儿童，那么你生下另一个自闭症儿童的风险是统一的，但相当低。”“根据我的经验，没有人口遗传学家认为可能存在两类家庭：低风险和高风险。”
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威格勒对自闭症病因的重新思考源于对基于拥有一个以上自闭症儿童的家庭数据库的风险进行的详尽分析。（自闭症遗传资源交换中心，或 AGRE，管理该数据库。）该团队确定，大多数自闭症病例源于父母一方或双方遗传下来的新的、自发突变，导致一个人基因组中出现较大的缺口，通常包含几个基因，这些基因随后被破坏或失活。（这种遗传密码的丢失——称为拷贝数变异——导致后代仅接收到该基因的标准两个拷贝中的一个，这可能会导致这些基因产生的蛋白质数量不足。）在大多数情况下，这种突变将导致自闭症儿童。然而，在某些情况下——女孩比男孩更有可能——这种突变的接受者不会产生任何症状。
威格勒说：“当这个孩子长大成人并成为父母时，他们有 50% 的几率将……[他们的突变]……遗传给一个可能不像他们那么幸运的孩子，尤其是当……[它是]……一个男孩时。” “因此，他们将以接近 50% 的频率遗传这种突变——这就是高风险家庭的来源。”
威格勒说，该团队将继续更新其模型，因为新的数据被添加到 AGRE 数据库中，并试图深入了解使女孩比男孩更具抵抗力的机制。“从分子或遗传水平上理解这种（差异）非常重要，因为理论上你可以治疗孩子……你可以及早发现并进行干预，”威格勒说。“我认为这是最重要的事情。”
宾夕法尼亚大学遗传学教授玛雅·布坎说，新的自闭症模型是一种解释家庭数据的创新方法。“提出新的理论，然后在我们有更多数据后对其进行测试非常重要，”她解释道。“我认为我们还没有足够的数据来说明这个理论是对是错。”
威格勒表示，新模型“肯定会改变你对自闭症的看法。范式的转变是……有些东西可以是遗传的，但不是可遗传的。该领域长期以来忽视了自发突变对许多对社会非常重要的事情的贡献，”他补充说，这包括精神分裂症和病态儿童肥胖症。