2 型糖尿病新基因

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2 型糖尿病影响广泛:它可以对许多不同的器官造成严重破坏,包括眼睛、肾脏和心脏,并且影响着全球约 1.35 亿人。但这并不是随机发生的。环境因素(如饮食)和复杂的遗传影响会使个体更容易患病。研究人员一直很难解开风险等式的后半部分,因为并非单个基因导致。但现在,他们发现了一个至少部分有责任的基因。

在对易患 2 型糖尿病的墨西哥裔美国人和芬兰人进行筛查后,霍华德·休斯医学研究所的研究员格雷姆·贝尔及其在芝加哥大学的同事们,在 2 号染色体上的钙蛋白酶-10 基因中发现了单核苷酸多态性 (SNP),他们在 10 月份的《自然遗传学》杂志上对此进行了描述。同一作者和美国国立卫生研究院的科学家在《临床研究杂志》上发表的一篇相关论文揭示了在皮马印第安人的高危人群中存在相同的钙蛋白酶-10 SNP。“这是首次针对 2 型糖尿病易感基因进行的全基因组筛选,”贝尔说。“以前从未对这种遗传上复杂的疾病进行过这样的鉴定。”

这一发现有点出乎意料,因为钙蛋白酶-10 在表达时会产生一种蛋白切割酶——这并非任何人猜测可能与糖尿病有关的东西。更令人惊讶的是,尽管贝尔的团队证实该蛋白的低水平确实与 2 型糖尿病风险增加相关,但他们在基因上发现的 SNP 并不在编码该蛋白质的钙蛋白酶-10 区域内。“显然,一旦我们对该通路有了更多了解,它可能会为治疗糖尿病带来新的治疗方法,”贝尔补充道。“但我们现在对该通路的了解还不够,无法预测这一认识是否会实现。”

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