研究人员对尼安德特人DNA进行测序后得出结论，如今居住在非洲以外地区的人们，其DNA中有1%到4%来自尼安德特人，这是尼安德特人与早期现代人类杂交的结果。
由莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究所的斯万特·帕博 (Svante Pääbo) 领导的科学家团队，利用从克罗地亚 温迪加 (Vindija) 洞穴 中发现的三块尼安德特人骨骼中提取的DNA，拼凑出了首个序列草图——代表约60%的完整基因组，这些骨骼距今已有38,000多年的历史。研究人员在5月7日出版的《科学》(Science) 杂志上详细介绍了他们对该序列的分析。
尼安德特人将DNA贡献给现代人类的证据让研究人员感到震惊。“起初我以为这是一种统计上的侥幸，”帕博在5月5日的新闻电话会议上评论道。“我们作为一个联盟，带着非常、非常强烈的偏见进入这个领域，反对基因流动，”哈佛大学的团队成员大卫·赖希 (David Reich) 补充道。但是，当研究人员进行额外的分析时，结果都指向相同的结论。
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重新思考基因库
这一发现与帕博之前的研究形成了鲜明对比。1997年，他和他的同事对首个尼安德特人线粒体DNA进行了测序。线粒体是细胞的能量生成细胞器，它们拥有自己的DNA，这与细胞核中较长的DNA序列不同。他们的分析表明，尼安德特人没有对现代线粒体DNA做出任何贡献。然而，由于线粒体DNA仅占个体遗传物质的一小部分，因此尼安德特人核DNA可能讲述一个不同的故事的可能性仍然存在。尽管如此，额外的基因分析通常使研究人员得出结论，智人起源于非洲，并在其从诞生地向外扩散的过程中取代了遇到的古人类，而没有与他们混合。
但根据这项新研究，他们显然确实混合了。当帕博的团队观察当今人类核基因组变异的模式时，他们识别出12个基因组区域，在这些区域中，非非洲人表现出在非洲人身上未见的变异，因此这些变异可能是来源于尼安德特人，尼安德特人并非生活在非洲，而是欧亚大陆。通过将这些区域与新组装的尼安德特人序列中的相同区域进行比较，研究人员发现了10个匹配项，这意味着非非洲人身上的这12个变异中的10个来自尼安德特人。（另外两个片段的来源仍然未知。）
有趣的是，研究人员未能检测到与欧洲人的特殊亲缘关系——考虑到尼安德特人在大约28,000年前消失之前，似乎在欧洲持续存在的时间比其他任何地方都长，这种联系本可能被预期到。相反，尼安德特人序列与来自法国、巴布亚新几内亚和中国的现代人的序列同样接近，即使在后两个地区没有发现尼安德特人样本。为了解释这一点，研究人员认为，杂交发生在45,000到80,000年前的中东地区，在现代人分散到旧世界的其他地区并分裂成不同的群体之前。
支持多地起源理论？
对于长期以来根据化石论证欧亚大陆的尼安德特人和东亚的直立人等古人类与早期现代人交配，并且可以被视为我们祖先的古人类学家来说，这种混合并不令人惊讶——这就是所谓的现代人类起源的多地起源进化理论。因此，在当今人类身上检测到尼安德特人DNA对于这些科学家来说是一个可喜的消息。“这是多地起源进化的重要证据，”密歇根大学的多地起源理论的主要倡导者米尔福德·H·沃尔波夫 (Milford H. Wolpoff) 评论道。
新的发现表明，“跨分类边界的基因流动确实会发生，”亚利桑那大学的遗传学家迈克尔·F·哈默 (Michael F. Hammer) 观察到。哈默是少数几个拥护古老和现代人群之间基因流动观点的遗传学家之一。他自己对当今人类DNA的研究发现，例如，一段DNA似乎来自现代人与直立人的相遇。
一些专家怀疑，如果对中东地区的尼安德特人进行测序，那么今天人们携带的尼安德特人DNA数量的估计值可能会随着进一步的研究而上升。此外，威斯康星大学古人类学家
约翰·霍克斯 (John Hawks) 表示，当前的研究可能掩盖了尼安德特人基因对非洲基因库的贡献，因为该团队专门研究了解释非非洲人与非洲人相比的遗传多样性。他和他的同事目前正在研究评估这种可能性的方法。
许多研究人员都同意，研究结果反驳了现代人类起源的严格的“走出非洲”替代模型。伦敦自然历史博物馆的“走出非洲”理论家克里斯托弗·B·斯特林格 (Christopher B. Stringer) 在一份准备好的声明中说：“虽然我从未排除杂交的可能性，但我认为这在我们进化的大背景下是微小且微不足道的——
例如，孤立的杂交事件的结果很容易在过去的几千年里消失。现在，尼安德特人基因组强烈表明这些基因并没有丢失，而且我们非洲以外的许多人都有一些尼安德特人的遗传。”但斯特林格坚持认为，我们物种的起源主要仍然是“走出非洲”的故事。
瑞士伯尔尼大学的人口遗传学家洛朗·埃克斯科菲尔 (Laurent Excoffier) 也同意，“走出非洲”仍然是现代人类起源最合理的模型，他指出，所谓的基因混合并没有随着现代人进入欧洲而继续。“在所有物种形成的情景中，总有一段时间，两个正在分化的物种仍然可以相互繁殖，”他解释道。
还有其他祖先吗？
帕博表示，就他个人而言，既然他的团队已经证明早期现代人类与一个古老群体发生了杂交，他认为其他古老人类也可能通过杂交将基因传递给我们。然而，这些贡献是否可能是有益的仍然未知，尽管非非洲人身上的尼安德特人DNA似乎并没有编码任何功能上特别重要的东西。
除了阐明尼安德特人与现代人的互动方式外，尼安德特人基因组还在帮助研究人员弄清楚现代人类基因组的哪些部分将我们与所有其他生物区分开来。“人们认为，将人类与黑猩猩区分开来的许多特征的进化时间比人类-尼安德特人的分化时间更近，”加州大学旧金山分校格拉德斯通研究所的生物统计学家凯瑟琳·S·波拉德 (Katherine S. Pollard) 观察到。“尼安德特人基因组是确定定义现代人类物种的这些特征的遗传基础的非常重要的一步。”
到目前为止，帕博的团队已经识别出许多现代人类基因组区域，这些区域包含尼安德特人身上未见的序列变异，这些变异可能帮助了现代人类适应环境。其中一些区域在认知发育、精子运动和皮肤生理学中发挥作用。
但是，这些现代人类序列的微小变化究竟如何影响这些基因组区域的功能仍然有待确定。“对这一切的完整理解确实是一个逐步的过程，”加州大学圣克鲁兹分校的团队成员理查德·E·格林 (Richard E. Green) 在新闻电话会议上评论道。“我们在这里所做的是向前迈出了非常重要的一步。我们可以非常清晰地说明最近发生了哪些变化。”帕博说：“这只是现在成为可能的人类独特性探索的开始。”