一项新的分析表明,微小的、跳跃的DNA片段看起来越来越不像基因组垃圾,而更像是哺乳动物进化中的重要参与者。
研究人员在人类基因组中没有明显作用的部分(即构成基因组 95% 的所谓垃圾DNA)中,发现了 10,000 多个可能具有功能的短 DNA 片段。这些片段似乎是转座子的片段,转座子是能够自我复制并插入新位置的 DNA 片段,最多可达数百万次。
斯坦福大学的进化发育生物学家 Gill Bejerano 是进行这项研究的团队成员,他说:“其中一个大问题是:基因组中新的功能性 DNA 来自哪里?”“我们认为我们在这里发现了一种以前被低估的力量。”
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Bejerano 和他的同事通过寻找在六种哺乳动物物种(人类、黑猩猩、猕猴、狗、小鼠和大鼠)中几乎相同的垃圾 DNA 序列来识别转座子片段。研究人员认为,这种相似性表明进化保留了 DNA 的某些功能,否则会累积小的错误。
他们将保守序列与鸡基因组中发现的序列进行比较,以剔除在哺乳动物进化之前存在的任何序列。在《美国国家科学院院刊》本周在线发表的一篇论文中,他们报告说,5% 的独特的哺乳动物元素在序列上与转座子相似。Bejerano 说,其余 95% 的来源尚不清楚。
尽管保守的转座子元素发现在所谓的基因沙漠中(基因稀疏),但它们距离在胚胎发育过程中活跃的基因非常近,包括所有已知的有助于细胞相互粘附的生化途径成员。
保守元素的实际功能仍未经过测试,但这种接近性表明,进化可能已经利用垃圾 DNA 片段来控制附近基因的活动,Bejerano 说。
通过这种方式,基因可能会在新的位置或新的时间变得活跃,从而导致物种之间的差异。 研究人员以前发现了一些保守的转座子元素的例子,但它们是孤立的案例,Bejerano 说。“这是一种全基因组现象,似乎发挥着重要作用。”
尽管如此,95% 神秘的保守垃圾 DNA 仍然存在。 下一步:弄清楚它来自哪里。