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蒙特菲奥里医疗中心生殖遗传学部门联合主任、阿尔伯特·爱因斯坦医学院副教授苏珊·J·格罗斯提供了以下解释。
眼睛颜色是虹膜中存在的色素的表现。棕色眼睛富含黑色素沉积，蓝色眼睛表明缺乏黑色素。虹膜的黑色素细胞位于富含神经支配的假合胞体中，这对于维持眼睛颜色是必要的。两个基因控制眼睛颜色：EYCL3，位于15号染色体上，编码棕色/蓝色眼睛颜色 (BEY)；EYCL1，位于19号染色体上，编码绿色/蓝色眼睛颜色 (GEY)。尽管以前认为眼睛颜色是以简单的孟德尔方式遗传的，但事实证明眼睛颜色是一种多基因性状。这些基因如何相互作用以提供完整的颜色组合，例如淡褐色和灰色，目前尚不清楚。此外，其他基因可能决定虹膜中色素的模式和位置，从而解释了纯棕色与射线状颜色的区别。
虹膜异色症（单个人内有两种不同颜色的眼睛）和虹膜彩色变异（单个虹膜内颜色多样）在人类中相对罕见，是由于虹膜色素沉着增加或减少所致。大多数病例是孤立的和散发的，可能源于上述基因（以及我们尚未发现的基因）在整个虹膜甚至特定部分的细胞内表达的改变。其他潜在原因包括出生时或以后的创伤、先天性色素痣，甚至用于治疗青光眼等药物。有一些众所周知的综合征，其中虹膜彩色变异是一个显着的特征。沃登堡综合征 1 型是一种常染色体显性遗传疾病，由PAX3基因突变引起，其特征是虹膜、头发和皮肤的色素紊乱，以及先天性感觉神经性听力损失。但两种不同的眼睛颜色往往是一个孤立的发现，这增加了人类身体特征看似无穷无尽且令人着迷的变化。