直到最近，人们还将个体之间的基因变异（包括从头发颜色差异到疾病易感性的一切）归因于称为单核苷酸多态性 (SNP)的基因编码缺陷。
但一项新的研究认为，遗传物质的排列方式——以及 DNA 结构的变化，例如基因组内代码片段的插入、缺失或重排——起着更重要的作用。
“我们认为 SNP 将是许多表型和疾病的原因，”耶鲁大学分子、细胞和发育生物学教授、在《科学》杂志上发表的新报告的资深作者迈克尔·斯奈德说。但结构变异似乎“具有更显著的影响……因为移动的 DNA 量要大得多。”
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为了研究这些基因重排的普遍性，斯奈德的团队与康涅狄格州布兰福德的生物技术公司 454 生命科学公司合作，将两位女性（一位非洲血统，另一位欧洲血统）的基因组与人类基因组计划提供的参考序列进行了比较。研究人员将每个基因组切成 3,000 个碱基长度的片段并进行测序。（如果您将基因组想象成一本书，碱基就是书写的字母；人类基因组中大约有 30 亿个碱基或核苷酸。）然后将每个序列的长度与其在参考基因组中的对应物进行比较。
斯奈德说：“大多数时候，它们都能正确地匹配回去，但有时它们匹配得不同。”不匹配的序列要么间隔太远（表明插入了新的遗传物质），要么太靠近（意味着发生了缺失），要么组织不正确，表明该物质以某种方式被重排了。
总而言之，在两个基因组中的每一个基因组中都存在 750 到 1,000 个这样的结构变异（相对于参考基因组）。斯奈德估计其中约有 16% 影响基因，而“其中很多都在我们一无所知的基因组区域。”
他说，已知的一种变异涉及编码嗅觉受体的两个基因，嗅觉受体是影响人们感知气味方式的蛋白质。在一个案例中，两个气味受体基因融合在一起，这可能导致该个体对气味的描述与拥有两个独立基因的人非常不同。
此外，研究人员还发现了一些“热点”区域，即基因组中更容易发生结构变化的区域。在这些区域中，包括那些容纳与威廉姆斯综合征相关的基因的区域，威廉姆斯综合征是一种罕见的疾病，其特征是精灵般的外貌和智力迟钝，以及对语言和音乐的高度欣赏，以及可能导致心脏缺陷、腭裂和面部特征扭曲的腭心面综合征。
斯奈德强调，这些类型的基因变化相对罕见，以前被认为是由生殖细胞分裂过程中基因的正常洗牌引起的，例如男性睾丸中新精子的产生。但是，通过在序列水平上检查这些变异，研究人员确定这些重排可能发生在 DNA 修复过程中，当时基因组本质上是在代谢和环境因素（如暴露于紫外线、有毒化学物质和吸烟）引起的断裂后被重新粘合在一起。这些事件可能发生在人的一生中，从胚胎发育到成年生活的正常磨损。
纽约州长岛冷泉港实验室的遗传学助理教授乔纳森·塞巴特说：“这提出了一个假设，即‘DNA 损伤’是一种驱动人类基因组结构进化的力量。”