科学家们发现了一种基因突变，可能会使患哮喘的风险增加高达 80%。一项对 2000 多名儿童的研究查明了一种可能导致这种使人衰弱的肺部疾病的核心基因，这种疾病影响了约 2000 万美国人。
该基因被称为ORMDL3，位于 17 号染色体上（人类基因组的 23 对染色体之一）；在哮喘患者的白细胞中发现了其编码蛋白的水平升高。
该团队在《自然》杂志上报告称，形成该基因的核苷酸脚本中的单个突变可能会显着增加一个人患上这种疾病的机会。
关于支持科学新闻
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻事业 订阅。通过购买订阅，您正在帮助确保有关塑造我们当今世界的发现和想法的具有影响力的故事的未来。
“最强相关的多态性 [（DNA 变异）]……使哮喘风险增加了 80%，并可能导致 30% 的哮喘儿童患病，”资深作者、伦敦帝国学院呼吸遗传学教授 William Cookson 说。
Cookson 及其同事比较了 994 名儿童期发病哮喘患者与 1243 名健康儿童的基因图谱。他们梳理了超过 317,000 个单碱基突变，然后才将ORMDL3 锁定为可能的风险因素。基因分析因哮喘患者血细胞中该基因的过度活跃而得到进一步加强。
研究人员将他们的基因结果与德国 2000 多名儿童的样本以及 1958 年出生的 3000 名英国受试者的试验进行了比较。这些研究中的许多受试者在基因组的同一部分显示出缺陷。
ORMDL3 的功能尚不清楚，Cookson 说。但他补充说，“类似的基因在进化史上可以追溯到酵母”，“因此它是古代机制的一部分，并且可能在先天免疫中发挥作用。”
尽管该基因的作用仍然是个谜，但研究人员仍然认为它具有治疗潜力。“它的结构表明它可能成为药物靶点，”Cookson 说。“我们现在将调查这种可能性，但这需要几年时间才能出现任何新的治疗方法。”