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当大约4000年前，一位男子在现在的格陵兰岛西部去世时，他可能没有想到他的遗骸会为他那个时代的人们提供首个基因画像。这位现在被称为“Inuk”（格陵兰语中“人类”或“男人”的意思）的男子，只给后人留下了四根头发和一些冻在永久冻土中的小骨碎片，但现在这已足够研究人员组装一个完整的人类基因组。
而Inuk的密码刚刚被破解。
研究人员能够测序大约80%的古代基因组，哥本哈根大学古代遗传学中心主任Eske Willerslev在2月9日在英格兰举行的新闻发布会上说，这“与现代人类基因组的质量相当”。他和他的团队，在大学助理教授Morten Rasmussen的领导下，能够测序大约30亿个碱基对（人类基因组略多于这个数量），这比之前关于尼安德特人的基因研究和猛犸象的分辨率更高。他们的研究结果将于2月11日在Nature杂志上发表。（大众科学是自然出版集团的一部分。）
研究人员指出，在这种分辨率水平下，个体特征开始显现。Willerslev说，“这个人很可能拥有棕色的眼睛，棕色的皮肤”，并且有秃顶的遗传倾向。他们指出，头发的存在可能表明他去世时相当年轻，而且还没有脱落大部分头发。基因组还告诉我们，Inuk拥有干性耳垢的隐性基因（与更常见的湿性耳垢相反），以及“通常在寒冷气候地区生活的人身上发现的新陈代谢和身体质量指数”，澳大利亚昆士兰州格里菲斯大学生物分子和物理科学学院的David Lambert和Leon Huynenboth在一篇评论中写道，该评论与该研究一同发表。
除了描绘出碱基对所属个体的详细图像之外，古代密码还可以告诉科学家很多关于早期人类迁徙的信息，其中大部分信息迄今为止都是从考古遗址和更当代人的基因研究中收集到的。
研究人员估计，Inuk的祖先大约在5500年前到达北部新世界（包括阿拉斯加、加拿大和格陵兰），但正如许多人提出的那样，他们和他都与今天居住在该地区的人口没有密切的亲缘关系。
“人们一直对这些居民的关系感到困惑，”Willerslev说。 随后的两波文化浪潮抵达北极地区，这项新的基因研究表明，Inuk所属的萨卡克文化是最早的文化之一，并且似乎没有与后来的居民混杂。“我们可以证明，这个人既不是因纽特人也不是美洲原住民的直系亲属，”Willerslev说。 事实上，Rasmussen指出，“他们现存最近的亲属是现在西伯利亚的一个[人口]。” 这样一个明确的发现可能会解开围绕这种文化起源的一些谜团，Lambert和Huynen将其描述为“激烈争论”。 但它仍然没有揭示萨卡克人最初是如何或为什么来到格陵兰的——或者是什么导致了他们最终的灭亡。
研究人员指出，Inuk的遗骸最初是在1980年代被发现的，但后来基本上被遗忘了。 这段默默无闻的时期实际上帮助它们成为了测序的良好候选者，因为它最大限度地减少了被现代人类遗传物质污染的可能性。 Lambert和Huynen在他们的评论中写道：“此类工作的主要困难在于，几乎所有出土的古代组织都受到了现代人类DNA的污染，更不用说大量的真菌和细菌菌落了。” 为了克服这一挑战，研究Inuk的研究人员发现，已知处理过这些样本的每个人都是欧洲血统，因此他们可以通过寻找现代欧洲DNA的痕迹来测试污染。 研究人员在新闻发布会上解释说，如果样本是由具有类似亚洲背景的人处理过的，结果可能会有点模糊。 他们说，与骨骼或其他生物材料相比，头发通常也不太容易滋生真菌或细菌。
尽管Inuk的基因组是第一个被彻底测序的古代样本，但研究人员并不认为这将是最后一个。 Rasmussen指出，更快速和可及的测序正在推动该领域的发展。 他说：“随着价格下降，进行这类项目将变得更容易。” 实际上，Lambert和Huynen在他们的评论中指出：“我们拥有越来越强大的法医工具，可以用来‘重建’已灭绝的人类和人口统计学。”
Willerslev指出，来自过去千年的固体生物样本可能不如石器或其他考古证据那样常见，但仍有许多其他测序候选者。 Rasmussen说，限制因素可能不是样本的数量，甚至不是它们的潜在污染：“限制我们的是碎片大小。” 为了获得足够的基因组物质进行测序和检查多达20次，研究人员需要足够大的生物样本进行研究。
如此详细的见解还可以提供关于跨越千年的基因突变的新信息——从肤色到遗传疾病风险。 Willerslev说，确定对古代个体的基因组进行测序是可能的，“开启了回到过去并查看”遗传疾病何时在不同人群中流行的可能性。 对于近代灭绝的更现代的人群，例如许多美洲原住民群体和塔斯马尼亚原住民，基因测序可以回答一些以前无法了解的关于这些群体的信息。